โดย Amy Norton

HealthDay Reporter

นักวิจัยกล่าวว่าวันอังคารที่ 4 ธันวาคม 2018 การรักษาด้วยยีนใหม่แสดงให้เห็นถึงสัญญาเบื้องต้นกับโรคโลหิตจางเซลล์เคียว

การรักษามีเป้าหมายที่ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดเซลล์เคียว ในกลุ่มผู้ป่วยกลุ่มเล็กนักวิจัยกล่าวว่าการรักษาดูเหมือนปลอดภัยและมีประสิทธิภาพเพียงพอที่จะก้าวไปสู่การทดลองที่มีขนาดใหญ่ขึ้น

“ เรากำลังพูดถึงการใช้ยีนบำบัดสำหรับโรคโลหิตจางเซลล์เคียวเป็นเวลาหลายปีแล้วในที่สุดมันก็มีอายุมากขึ้น” ดร. จอห์นทิสเดลนักวิทยาศาสตร์จากสถาบันสุขภาพแห่งชาติของสหรัฐฯกล่าว

โรคโลหิตจางเซลล์เคียวเป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งส่วนใหญ่มีผลต่อคนเชื้อสายแอฟริกัน, อเมริกาใต้หรือเมดิเตอร์เรเนียน ในสหรัฐอเมริกามีเด็กผิวดำประมาณ 1 ใน 365 คนเกิดมาพร้อมกับอาการดังกล่าว

มันเกิดขึ้นเมื่อคน ๆ หนึ่งได้รับมรดกของยีนเฮโมโกลบินที่ผิดปกติสองสำเนา - หนึ่งจากผู้ปกครองแต่ละคน เฮโมโกลบินเป็นโปรตีนที่มีออกซิเจนในเซลล์เม็ดเลือดแดง

เมื่อเซลล์เหล่านั้นมีฮีโมโกลบิน "เคียว" พวกมันจะกลายเป็นรูปพระจันทร์เสี้ยวแทนที่จะเป็นรูปดิสก์ พวกเขามีแนวโน้มที่จะเหนียวและสามารถจับตัวเป็นก้อน - ทำให้เกิดอาการเช่นความเหนื่อยล้าและหายใจถี่

หลายคนที่มีเซลล์เคียวต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการปวดอย่างรุนแรงเนื่องจากการไหลเวียนโลหิตไม่ดี เมื่อเวลาผ่านไปโรคสามารถทำลายอวัยวะทั่วร่างกายนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนเช่นโรคไตและโรคหลอดเลือดสมอง

“ มันเป็นโรคร้ายแรง” ทิสเดลกล่าว "คนมักตายเร็วในยุค 40"

เขานำเสนอผลลัพธ์เบื้องต้นในสัปดาห์นี้ที่การประชุมประจำปี American Society of โลหิตวิทยาในซานดิเอโก

มีการรักษาเช่นยาเสพติดโรคมะเร็ง hydroxyurea ซึ่งสามารถช่วยป้องกันอาการปวดอย่างรุนแรงและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ แต่ยาไม่เปลี่ยนวิถีของโรค

มีวิธีหนึ่งที่จะ "แก้ไข" มัน Tisdale กล่าวว่า: การปลูกถ่ายไขกระดูก

กระบวนการทำลายเซลล์ต้นกำเนิดไขกระดูกของบุคคลที่มีอยู่ซึ่งกำลังผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ผิดปกติและแทนที่ด้วยสเต็มเซลล์จากผู้บริจาคที่มีสุขภาพดี

ปัญหา Tisdale กล่าวว่าผู้บริจาคจะต้องมีการจับคู่ทางพันธุกรรม (มักจะเป็นพี่น้อง) ที่เป็นอิสระจากเคียวเซลล์

อย่างต่อเนื่อง

“ นั่นครอบคลุมผู้ป่วยประมาณ 10 เปอร์เซ็นต์” เขากล่าว "เราต้องการบางอย่างสำหรับอีก 90 เปอร์เซ็นต์"

นั่นคือสิ่งที่การบำบัดด้วยยีนสามารถเข้ามาได้ Tisdale อธิบายพื้นฐาน: ขั้นแรกแพทย์จะนำเซลล์ต้นกำเนิดจากเลือดออกจากผู้ป่วยก่อนที่จะใช้ยาเคมีบำบัดเพื่อล้างเซลล์ต้นกำเนิดที่เหลืออยู่

จากนั้นพวกเขาใช้ไวรัสที่ดัดแปลงเพื่อส่งยีน "การรักษา" ไปยังเซลล์ต้นกำเนิดที่สกัด ยีนนี้เป็นยีนเบต้าโกลบูลิน "ต่อต้านเคียว" ซึ่งกลายพันธุ์ในเซลล์เคียว

สเต็มเซลล์ที่ได้รับการดัดแปลงทางพันธุกรรมนั้นจะถูกนำกลับไปผสมกับผู้ป่วยโดยมีจุดประสงค์เพื่อให้ร่างกายมีเซลล์เม็ดเลือดแดงปกติ

ทีมงานของทิสเดลทำการรักษาผู้ป่วยเจ็ดคนด้วยเซลล์เคียวอย่างรุนแรงซึ่งได้รับผลกระทบจากโรคแทรกซ้อน ยีนบำบัดสร้างเม็ดเลือดแดงใหม่ แต่อยู่ในระดับค่อนข้างต่ำ ดังนั้นนักวิจัยจึงปรับกระบวนการและทดสอบในผู้ป่วยอีกหกคน

ของผู้ป่วยเหล่านั้นมีการติดตามสี่โดยเฉลี่ยประมาณสามเดือนพฤษภาคม 2018 โดยจุดนั้นทุกคนมีเซลล์เม็ดเลือดแดงปกติอย่างน้อยจำนวนมากเป็นเซลล์ที่ได้รับผลกระทบเคียว

“ เรายังเห็นการแก้ปัญหาของโรคโลหิตจางและความเจ็บปวด” Tisdale กล่าว

ผลข้างเคียงระยะสั้น ได้แก่ ไข้ที่เกิดจากการลดลงของเซลล์เม็ดเลือดขาวอักเสบในปากและเจ็บหน้าอก

นี่ไม่ใช่รายงานแรกของการบำบัดด้วยยีนที่ใช้สำหรับเซลล์เคียว ปีที่แล้วนักวิจัยชาวฝรั่งเศสอธิบายกรณีของเด็กชายวัยรุ่นผู้ซึ่งทำได้ดี 15 เดือนหลังจากได้รับยีนบำบัด ทิสเดลกล่าวว่าวิธีการนี้คล้ายกับที่ทีมของเขาใช้

จนถึงขณะนี้การวิจัยมุ่งเน้นไปที่ผู้ที่มีเซลล์เคียวอย่างรุนแรง

แต่ท้ายที่สุดความหวังคือการใช้ยีนบำบัดก่อนหน้านี้ในหลักสูตรของโรคเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนดร. Caterina Minniti ผู้อำนวยการศูนย์เคียวเซลล์ Montefiore ศูนย์การแพทย์สำหรับผู้ใหญ่ในนิวยอร์กซิตี้กล่าว

Minniti ผู้ไม่เกี่ยวข้องกับการวิจัยเรียกผลลัพธ์แรก ๆ ว่า "น่าตื่นเต้นมาก"

ถึงกระนั้นเธอเตือนว่าจะใช้เวลาสักครู่ก่อนที่จะมีวิธีการใช้งานอย่างกว้างขวาง การบำบัดด้วยยีนใด ๆ Minniti ตั้งข้อสังเกตมีคำถามเกี่ยวกับ "ความมั่นคง" ในระยะยาวของยีนที่ถูกแทรกอยู่เสมอและไม่ว่ามันจะมีผลกระทบใด ๆ ที่ไม่ได้ตั้งใจในร่างกายหรือไม่

อย่างต่อเนื่อง

แต่โดยรวมเธอกล่าวว่าภาพรวมของผู้ป่วยเซลล์เคียวกำลังดีขึ้น ยาใหม่สำหรับป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่เรียกว่า Endari (L-glutamine) ได้รับการอนุมัติจากสหรัฐอเมริกาเมื่อปีที่แล้วและยาอื่น ๆ กำลังดำเนินการ

"การพัฒนาวิธีการรักษามีความเร่งอย่างมากในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา" มินนิตี้กล่าว

การวิจัยที่นำเสนอในที่ประชุมมักจะถือว่าเป็นขั้นต้นจนกระทั่งตีพิมพ์ในวารสารทางการแพทย์ที่ผ่านการตรวจสอบโดยผู้เชี่ยวชาญ