โดย Steven Reinberg

HealthDay Reporter

วันศุกร์ที่ 4 มกราคม 2019 (ข่าววัน HealthDay) - โปรแกรมที่แมปยีนของทารกแรกเกิดได้อนุญาตให้นักวิจัยระบุความเสี่ยงสำหรับเงื่อนไขวัยเด็กที่สืบทอดมาซึ่งหลายคนสามารถป้องกันได้

โครงการ BabySeq ที่ค้นพบพบว่าทารกมากกว่าร้อยละ 9 มียีนที่ทำให้พวกเขามีความเสี่ยงต่อสภาพการแพทย์เมื่อถึงวัยเด็ก

ดร. โรเบิร์ตกรีนผู้อำนวยการการศึกษาและศาสตราจารย์โรงเรียนแพทย์ฮาร์วาร์ดกล่าวว่าโครงการ BabySeq เป็นการสุ่มครั้งแรกของการเรียงลำดับในทารกแรกเกิดและการศึกษาครั้งแรกเพื่อตรวจสอบความมั่งคั่งของข้อมูลความเสี่ยงทางพันธุกรรมที่ไม่คาดคิด .

“ เราต้องตกตะลึงด้วยจำนวนทารกที่มีการค้นพบทางพันธุกรรมที่ไม่คาดคิดซึ่งอาจนำไปสู่การป้องกันโรคในอนาคต” เขากล่าวในการแถลงข่าวจากบริกแฮมและโรงพยาบาลสตรีในบอสตัน

การเรียงลำดับดีเอ็นเอสามารถระบุความเสี่ยงสำหรับความผิดปกติที่หลากหลายซึ่งอาจไม่สามารถตรวจจับได้ การค้นหาการกลายพันธุ์เหล่านี้ในช่วงต้นอาจนำไปสู่การช่วยให้ทารกแรกเกิดมีชีวิตที่ดีขึ้นและลดความกังวลของครอบครัว

สำหรับการศึกษากรีนและเพื่อนร่วมงานของเขาสุ่มมอบหมายให้ทารกแรกเกิดที่มีสุขภาพดี 128 คนและทารกที่ป่วย 31 รายเพื่อให้ลำดับดีเอ็นเอของพวกเขา

ในบรรดาทารกทั้งหมดร้อยละ 9.4 มีการกลายพันธุ์ของยีนที่เพิ่มความเสี่ยงของความผิดปกติที่เกิดขึ้นหรือสามารถจัดการได้ในวัยเด็กหรือการกลายพันธุ์ที่มีความเสี่ยงปานกลางสำหรับเงื่อนไขที่การรักษาในวัยเด็กอาจป้องกันผลลัพธ์ที่ร้ายแรงในภายหลัง

การกลายพันธุ์รวมถึงสิ่งที่เชื่อมโยงกับสภาพหัวใจหลายอย่างที่มีผลต่อการทำงานของหัวใจตามรายงาน สามารถตรวจสอบเงื่อนไขเหล่านี้และครอบครัวได้รับการส่งต่อไปยังผู้เชี่ยวชาญโรคหัวใจ

ทารกแรกเกิดหนึ่งคนมีความเสี่ยงต่อการขาดไบโอตินซึ่งอาจนำไปสู่ผื่นผิวหนังผมร่วงและอาการชัก อาหารของเด็กนั้นกำลังเสริมด้วยไบโอตินซึ่งควรป้องกันอาการใด ๆ

Alan Beggs ผู้เขียนการศึกษาระดับสูงอธิบายว่า "ผลการเรียงลำดับมีศักยภาพที่จะตั้งคำถามที่อาจทำให้พ่อแม่โกรธ แต่อาจนำไปสู่การช่วยเหลือที่เป็นประโยชน์ Beggs เป็นผู้อำนวยการศูนย์วิจัยเด็กกำพร้า Manton ที่โรงพยาบาลเด็กบอสตัน

อย่างต่อเนื่อง

“ เวลาเท่านั้นที่จะบอกได้ว่าค่าใช้จ่าย - ทั้งด้านการเงินและในแง่ของการทดสอบทางการแพทย์พิเศษและความเครียดในครอบครัว - สมดุลกับผลประโยชน์นั่นคือสิ่งที่เรากำลังพยายามหา” เขากล่าว

นักวิจัยยังให้ข้อมูลผู้ปกครองเกี่ยวกับความเสี่ยงของเด็กสำหรับเงื่อนไขที่เริ่มมีอาการ เด็กทารก 85 คนสามคนที่พ่อแม่ตกลงที่จะรับข้อมูลนี้มีการกลายพันธุ์ของยีนเหล่านี้ ตัวแปรเหล่านี้พบได้ในแม่ของเด็กทั้งสามคน

กรีนกล่าวว่า "การเปิดเผยความเสี่ยงทางพันธุกรรมสำหรับเงื่อนไขที่ผู้ใหญ่เริ่มมีอาการในเด็กได้รับการกีดกันในพันธุศาสตร์ดั้งเดิมเพื่อปกป้อง 'สิทธิที่จะไม่รู้' ของเด็ก แต่ผลลัพธ์ของเราแสดงให้เห็นว่าผู้ปกครองจำนวนมากต้องการเข้าถึงข้อมูลนี้

เขาเสริมว่า "การค้นพบชี้ให้เห็นว่าการจัดลำดับทารกแรกเกิดอย่างละเอียดเปิดเผยข้อมูลที่อาจช่วยชีวิตทั้งในทารกและผู้ปกครองของพวกเขามากกว่าที่เคยคิดไว้ก่อนหน้านี้และควรสนับสนุนให้ทุกภาคส่วนของเราประเมินคุณค่าของการวิเคราะห์และเปิดเผยข้อมูลจีโนม อายุ."

รายงานถูกตีพิมพ์เมื่อวันที่ 3 มกราคมใน วารสารอเมริกันพันธุศาสตร์มนุษย์.