พันธุกรรม Angioedema คืออะไร?

กรรมพันธุ์ angioedema เป็นเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่หายากที่ทำให้เกิดอาการบวมใต้ผิวหนังและเยื่อบุของลำไส้และปอด มันสามารถเกิดขึ้นได้ในส่วนต่าง ๆ ของร่างกายของคุณ

คุณเกิดมาพร้อมกับพันธุกรรม angioedema (HAE) แม้ว่าคุณจะมีอยู่เสมอ แต่การรักษาก็ช่วยให้คุณจัดการได้

มีการปรับปรุงอย่างมากในการรักษาและนักวิจัยยังคงมองหาวิธีการใหม่ ๆ

อาการส่วนใหญ่มักปรากฏในวัยเด็กและแย่ลงในช่วงวัยรุ่น หลายคนไม่รู้ว่า HAE กำลังก่อให้เกิดอาการบวมจนกว่าจะเป็นผู้ใหญ่

ด้วยโรคนี้โปรตีนบางอย่างในร่างกายของคุณไม่สมดุล ทำให้เส้นเลือดเล็ก ๆ ดันของเหลวเข้าไปในบริเวณใกล้เคียงของร่างกาย ที่นำไปสู่อาการบวมอย่างฉับพลัน

ที่ที่คุณมีมันอยู่ในร่างกายของคุณความถี่การเกิดขึ้นและความแข็งแกร่งของพวกเขาแตกต่างกันสำหรับทุกคน การโจมตีสามารถมาและไปเช่นเดียวกับการย้ายไปยังจุดต่าง ๆ ในระหว่างการแข่งขันเดียวกัน โดยทั่วไปอาการบวมจะหายไปเอง แต่ก็สามารถเกิดขึ้นได้ในกรณีที่เป็นอันตรายถึงชีวิต

ลำคอของคุณสามารถบวม ที่สามารถตัดทางเดินหายใจของคุณและอาจถึงตายได้ ดังนั้นถ้าคุณรู้ว่าคุณมี HAE และคุณรู้สึกถึงการเปลี่ยนแปลงเช่นนั้นโทร 911 ทันที

ความถี่ของการโจมตีอาจแตกต่างกันไป คุณสามารถโจมตีได้บ่อยทุก ๆ 1 ถึง 2 สัปดาห์หรือ 1 ถึง 2 ต่อปีและพวกเขาก็จัดการได้ยาก

สาเหตุ

ปัญหาเกี่ยวกับยีนที่สร้างโปรตีนในเลือดที่เรียกว่า C1 inhibitor มักทำให้เกิด HAE ในกรณีส่วนใหญ่คุณไม่มีโปรตีนนี้เพียงพอ ในคนอื่นคุณมีระดับปกติ แต่ไม่ได้ผล

สำหรับรูปแบบทั่วไปของ HAE ถ้าพ่อแม่ของคุณคนหนึ่งมี HAE คุณก็มีการเปลี่ยนแปลง 50% เช่นกัน แต่บางครั้งการเปลี่ยนแปลงของยีนเกิดขึ้นโดยไม่ทราบสาเหตุ หากคุณมียีนที่เสียคุณสามารถถ่ายทอดให้ลูก ๆ ของคุณดู

อาการ

อาการหลักคืออาการบวม คุณจะไม่มีอาการคันหรือลมพิษที่ผู้คนมักจะมีอาการแพ้ การแข่งขันอาจมีอายุ 2 ถึง 5 วัน

อย่างต่อเนื่อง

มันสามารถเกิดขึ้นได้ในส่วนต่าง ๆ ของร่างกาย:

• ปากหรือลำคอ
• มือ
• ฟุต
• ใบหน้า
• องคชาต
• ท้อง

อาการบวมในลำคอเป็นอาการที่อันตรายที่สุด

อาการบวมที่เท้าและมืออาจทำให้เจ็บปวดและทำให้ยากต่อการใช้ชีวิตประจำวัน

อาการบวมในท้องของคุณอาจทำให้:

• ความเจ็บปวดที่รุนแรง
• ความเกลียดชัง
• อาเจียน
• โรคท้องร่วง

คุณอาจสังเกตเห็นสัญญาณเตือนก่อนที่อาการบวมจะเริ่มขึ้น สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึง:

• เมื่อยล้ามาก
• ปวดกล้ามเนื้อ
• การรู้สึกเสียวซ่า
• อาการปวดหัว
• ปวดท้อง
• การมีเสียงแหบ
• อารมณ์เปลี่ยนแปลง

ทริกเกอร์

แม้ว่าคุณอาจไม่สามารถบอกได้ว่าตัวกระตุ้นของคุณคืออะไร

• ความเครียดหรือความวิตกกังวล
• อาการบาดเจ็บเล็กน้อยหรือการผ่าตัด
• ความเจ็บป่วยเช่นหวัดหรือไข้หวัดใหญ่
• กิจกรรมทางกายภาพเช่นการพิมพ์การตอกหรือการผลักเครื่องตัดหญ้า
• ยารวมถึงยาบางชนิดใช้สำหรับความดันโลหิตสูงและภาวะหัวใจล้มเหลว

ผู้หญิงอาจสังเกตเห็นความแตกต่างในจำนวนหรือความคมชัดของการโจมตีเมื่อพวกเขา:

• มีช่วงเวลาของพวกเขา
• กำลังตั้งครรภ์ สำหรับผู้หญิงบางคนมันไม่ได้เกิดขึ้นบ่อยนักเมื่อพวกเขาท้อง แต่การโจมตีกลับมาหลังจากที่พวกเขาให้กำเนิด
• ใช้การคุมกำเนิดหรือการบำบัดทดแทนฮอร์โมนที่มีเอสโตรเจน ผู้หญิงมักจะพูดว่าพวกเขามีการโจมตีมากขึ้นและแย่ลงในขณะที่ยาเหล่านี้

รับการวินิจฉัย

หากคุณมีอาการของ HAE แพทย์ของคุณอาจถาม:

• คุณสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงอะไรบ้าง
• คุณมีอาการบวมที่ไหน? บ่อยแค่ไหน?
• คุณเคยมีอะไรในหน้าคอลิ้นหรือลำคอบ้างไหม?
• คุณสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงใด ๆ ที่เกิดขึ้นก่อนที่อาการบวมจะเริ่มต้นขึ้นหรือไม่?
• คุณเคยมีปัญหากระเพาะอาหารหรือการผ่าตัดกระเพาะอาหารหรือไม่?
• ทุกคนในครอบครัวของคุณมีปัญหากับอาการบวมหรือไม่?
• คุณหรือใครก็ตามในครอบครัวของคุณได้รับการปฏิบัติต่ออาการแพ้หรือไม่?

การวินิจฉัยที่ถูกต้องคือกุญแจสำคัญ บางครั้งผู้คนจะได้รับการรักษาอาการแพ้เมื่อเป็น HAE จริงๆที่ทำให้เกิดอาการบวม ยาแก้แพ้และ corticosteroids ที่รักษาโรคภูมิแพ้จะไม่ทำงานได้ดีสำหรับโรคนี้

คุณอาจมีอาการบวมในกระเพาะอาหารในกระเพาะอาหารอย่างรุนแรงปวดและท้องเสียและขาดน้ำอย่างรุนแรงและหากวินิจฉัยผิดพลาดอาจนำไปสู่การผ่าตัดที่คุณไม่ต้องการ

แพทย์จะทำการตรวจร่างกาย คุณจะต้องตรวจเลือดด้วยเพื่อยืนยันว่าเป็น HAE

หากคุณมีอาการดังกล่าวให้ปรึกษาแพทย์ของคุณเพื่อส่งต่อคุณไปยังผู้เชี่ยวชาญที่คุ้นเคยกับอาการดังกล่าว คุณควรถามแพทย์ของคุณเกี่ยวกับการทดสอบสมาชิกในครอบครัวของคุณแม้ว่าจะไม่มีอาการ

อย่างต่อเนื่อง

คำถามสำหรับคุณหมอ

• ฉันต้องการการทดสอบเพิ่มเติมหรือไม่
• สิ่งที่ฉันคาดหวังได้จากเงื่อนไขนี้
• คุณแนะนำการรักษาแบบใด? ผลข้างเคียงของพวกเขาคืออะไร?
• ฉันควรทำอย่างไรถ้าลำคอบวม มีโอกาสมากแค่ไหน?
• ฉันจะทราบได้อย่างไรว่าอะไรเป็นตัวกระตุ้นการโจมตีของฉัน
• ฉันจะส่งต่อเงื่อนไขนี้ไปยังลูก ๆ ของฉันหรือไม่?
• ครอบครัวของฉันควรได้รับการทดสอบสำหรับ HAE หรือไม่?
• สิ่งนี้จะส่งผลกระทบต่อแผนการของฉันที่จะมีครอบครัวหรือไม่?

การรักษา

แพทย์สามารถใช้ยาเพื่อรักษาหรือป้องกันการโจมตี:

• C1 Esterase Inhibitor (Berinert, Cinryze)
• Conestat alfa (Rhucin, Ruconest)
• Ecallantide (Kalbitor)
• Icatibant (Firazyr)
• Lanadelumab (Takhzyro, SHP643)

คุณอาจต้องการออกซิเจนหรือของเหลว IV เพื่อบรรเทาอาการของคุณ

แพทย์ของคุณจะให้คำแนะนำสำหรับสิ่งที่คุณต้องการ

การดูแลตัวเอง

เรียนรู้ให้มากที่สุดเท่าที่จะทำได้เกี่ยวกับ HAE เพื่อให้คุณสามารถตัดสินใจอย่างชาญฉลาดเกี่ยวกับการรักษาและยาที่คุณควรระวัง

หากคุณสามารถหาทริกเกอร์ของคุณคุณสามารถหลีกเลี่ยงได้ดีกว่า ช่วยติดตามการโจมตีและอาการของคุณในวารสารและมองหารูปแบบ

พูดคุยกับแพทย์ของคุณก่อนที่คุณจะมีงานทันตกรรม เขาอาจต้องการให้คุณทานยาเพื่อหลีกเลี่ยงเปลวไฟ พูดคุยกับแพทย์ของคุณก่อนที่คุณจะทานยาตามใบสั่งแพทย์ใหม่ มีโอกาสที่พวกเขาจะสามารถโจมตีได้

นำข้อมูลทางการแพทย์ติดตัวไปด้วยตลอดเวลา

หากลูกของคุณมี HAE ให้สังเกตการเปลี่ยนแปลงในพฤติกรรมที่คุณเห็นก่อนการโจมตี เมื่อเขาโตขึ้นเขาจะต้องเรียนรู้สิ่งกระตุ้นและความต้องการการรักษาของเขา

ตรวจสอบให้แน่ใจว่าผู้ดูแลและสมาชิกในครอบครัวทุกคนรู้เกี่ยวกับเงื่อนไขและจะทำอย่างไรถ้ามีการโจมตีเกิดขึ้น

ข้อควรจำ: อาการบวมใด ๆ ที่คอเป็นเรื่องฉุกเฉิน ใช้ยาของคุณเพื่อโจมตีและไปพบแพทย์หรือไปโรงพยาบาลทันที

เชื่อมต่อกับผู้อื่นที่อาศัยอยู่กับ HAE พวกเขาสามารถแบ่งปันข้อมูลเชิงลึกและเคล็ดลับเพื่อช่วยคุณจัดการกับอาการของคุณ

คาดหวังอะไร

ไม่มีวิธีแก้สำหรับ HAE แต่การรักษาใหม่ ๆ ทำให้ผู้คนสามารถจัดการกับอาการของตนและเพลิดเพลินกับชีวิตที่แอคทีฟ

อย่างต่อเนื่อง

รับการสนับสนุน

หากต้องการเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับ HAE และค้นหาการสนับสนุนจากผู้อื่นที่มีอยู่ให้ไปที่เว็บไซต์ของสมาคมพันธุกรรมแห่งสหรัฐอเมริกาที่ www.haea.org