สารบัญ:
ถ้าลูกของคุณมีอาการ ATR-X ก็หมายความว่าเขามีเงื่อนไขที่จะทำให้เกิดข้อ จำกัด ร้ายแรงว่าเขาสามารถเรียนรู้เหตุผลและสื่อสารได้ดีเพียงใด มันเป็นความผิดปกติที่หายากซึ่งส่งผ่านครอบครัวของคุณ
ไม่มีวิธีรักษาใด ๆ แต่พูดคุยกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับโปรแกรมการปฐมพยาบาลเบื้องต้นที่สามารถช่วยให้ลูกของคุณบรรลุศักยภาพของเขาเอง และติดต่อกับครอบครัวและเพื่อน ๆ เพื่อรับการสนับสนุนทางอารมณ์ที่คุณต้องการ แพทย์ของคุณอาจมีข้อเสนอแนะสำหรับกลุ่มสนับสนุนที่คุณสามารถพบกับผู้ปกครองคนอื่นที่กำลังเผชิญกับความท้าทายเดียวกัน
สาเหตุอะไร
ATR-X syndrome เกิดจากการเปลี่ยนแปลงหรือที่เรียกว่าการกลายพันธุ์ในยีนที่เรียกว่า ATRX ที่ส่งผ่านจากพ่อแม่สู่ลูก
ยีน ATRX มีบทบาทในการพัฒนาของเด็ก ข้อบกพร่องใด ๆ สามารถนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงที่ทำให้เกิดความพิการทางปัญญาและอาการอื่น ๆ ของโรค
กลุ่มอาการ ATR-X เกือบจะส่งผลกระทบต่อเด็กผู้ชายเท่านั้น ผู้หญิงสามารถเป็นพาหะของความผิดปกติ แต่พวกเขาแทบไม่เคยมีอาการ
มีอาการอะไร?
อาการจะแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล หลายคนอาจสังเกตเห็นว่าลูกของคุณเป็นเด็กทารก ปัญหาอื่น ๆ อาจไม่ปรากฏขึ้นจนกว่าลูกของคุณจะโตขึ้น
บางอาการที่พบบ่อยคือ:
ความพิการทางปัญญา นี่หมายความว่าลูกของคุณอาจ:
- เรียนรู้ช้าลง
- มีเวลาที่ยากลำบากที่จะให้คนอื่นรู้ว่าเขาต้องการหรือต้องการอะไร
- มีปัญหาในการกินหรือแต่งตัวด้วยตัวเอง
- พบว่ามันยากที่จะจำสิ่งต่าง ๆ
- ไม่สามารถเข้าใจผลลัพธ์ของการกระทำของเขาได้
- มีปัญหาในการแก้ปัญหา
ความล่าช้าอย่างจริงจังในการพูดและการเดิน คนส่วนใหญ่ที่มีอาการ ATR-X ไม่เคยพูดหรือเซ็นมากกว่าสองสามคำ
ความผิดปกติยังทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแอ ความล่าช้าของทักษะยนต์เช่นนั่งยืนและเดิน บางคนไม่เคยเรียนรู้ที่จะเดินด้วยตัวเอง
คุณสมบัติใบหน้าที่โดดเด่น เหล่านี้รวมถึง:
- ดวงตาที่เว้นระยะอย่างกว้างขวาง
- จมูกเล็กด้วยจมูกที่หงายท้อง
- หูระดับต่ำ
- ริมฝีปากบนที่มีรูปร่างเหมือน "V" คว่ำ
- ริมฝีปากล่างที่ยื่นออกมาเล็กน้อย
องคชาตที่ผิดปกติ ในบางกรณีอัณฑะอาจไม่เคลื่อนไหวลงในถุงอัณฑะหรืออาจมีการเปิดทางเดินปัสสาวะ
อาการอื่น ๆ อาจรวมถึง:
- ขนาดหัวที่เล็กกว่าปกติมาก
- ความสูงที่สั้นกว่า
- สัญญาณของโรคเลือดที่เรียกว่าอัลฟาธาลัสซีเมีย
อย่างต่อเนื่อง
วินิจฉัยได้อย่างไร?
แพทย์อาจสงสัย ATR-X ซินโดรมเมื่อเด็กเกิดหรือเร็วในชีวิตตามอาการของเขา พวกเขาอาจเห็นใบหน้าที่ไม่เหมือนใครตัวอย่างเช่นหรือสังเกตเห็นสัญญาณของความล่าช้าในการพัฒนา
ในการวินิจฉัยความผิดปกติแพทย์อาจสั่งการตรวจเลือดเฉพาะหรือทำการทดสอบยีนเพื่อค้นหายีน ATRX กลายพันธุ์
ได้รับการปฏิบัติอย่างไร?
ไม่มีวิธีใดที่เหมาะกับการรักษาโรค ATR-X แพทย์ของคุณจะมีแผนการจัดการโรคที่เกิดจากอาการของลูกของคุณ
เป็นไปได้ว่าลูกของคุณจะต้องพบผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพที่หลากหลายรวมถึงนักบำบัดการพูดและผู้ชำนาญศัลยกรรมกระดูก พวกเขาจะสร้างแผนการรักษาที่มีเป้าหมายเฉพาะปัญหาใด ๆ แพทย์ของคุณจะคอยสังเกตดูว่าลูกของคุณเติบโตและพัฒนาอย่างไร ถามเขาว่าคุณจะหาข้อมูลเกี่ยวกับบริการการศึกษาพิเศษได้อย่างไร
จะมีความท้าทายมากมาย แต่คุณไม่ต้องเผชิญหน้ากับมันคนเดียว ตรวจสอบกับหน่วยงานที่สามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับสภาพของเด็กและติดต่อกับกลุ่มสนับสนุน สถานที่เริ่มต้นคือเว็บไซต์ของกลุ่มเช่นสมาคมอเมริกันเกี่ยวกับความพิการทางปัญญาและการพัฒนา (AAIDD) และศูนย์ข้อมูลโรคทางพันธุกรรมและหายาก (GARD)