สารบัญ:
ผู้ป่วยมะเร็งเต้านมมากกว่า 232,000 รายส่วนใหญ่ที่จะได้รับการวินิจฉัยในสหรัฐอเมริกาในปีนี้ไม่ได้เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ถ่ายทอดผ่านครอบครัว เช่นเดียวกับมะเร็งอื่น ๆ ส่วนใหญ่เกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเมื่อเราอายุมากขึ้น
แต่ประมาณ 15% ของผู้หญิงที่เป็นมะเร็งเต้านมมีญาติอย่างน้อยหนึ่งคนที่เคยเป็นโรคนี้และ 5% ถึง 10% มีการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจงในยีนหนึ่งในสองยีนที่เชื่อมโยงกับมะเร็งเต้านมรู้จักกันในชื่อ BRCA1 และ BRCA2
การกลายพันธุ์เหล่านี้มีความร้ายแรง ผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ BRCA1 หรือ BRCA2 ต้องเผชิญกับความเสี่ยงเพิ่มขึ้นอย่างมากตลอดอายุของโรคมะเร็งเต้านม - 55% ถึง 85% เมื่อเทียบกับประมาณ 13% สำหรับผู้หญิงที่ไม่มีความเสี่ยงทางพันธุกรรมที่สืบทอดมา ความเสี่ยงมะเร็งรังไข่จะสูงขึ้นเช่นกัน - ประมาณ 39% ของผู้หญิงที่มี BRCA1 และ 11% ถึง 17% ของผู้หญิงที่มี BRCA2 จะได้รับมะเร็งรังไข่ มะเร็งเต้านมที่เชื่อมโยงกับ BRCA ยังมีแนวโน้มที่จะพัฒนาในวัยเด็กกว่ามะเร็งเต้านมอื่น ๆ
อย่างต่อเนื่อง
ผู้หญิงที่วินิจฉัยด้วยการกลายพันธุ์เหล่านี้บางครั้งเลือกที่จะมีการผ่าตัดป้องกันเพื่อเอาเต้านมและ / หรือรังไข่ก่อนที่พวกเขาจะได้รับโรคมะเร็ง
แองเจลิน่าโจลี่และคริสติน่าแอปเปิลเกตทั้งคู่เข้ารับการผ่าตัดเต้านมสองครั้งหลังจากการทดสอบในเชิงบวกสำหรับการกลายพันธุ์ของ BRCA โจลี่สูญเสียแม่ไปเป็นมะเร็งรังไข่และแม่ของ Applegate พัฒนาทั้งมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่
ดังนั้นคุณควรทดสอบการกลายพันธุ์ BRCA หรือไม่ สำหรับผู้หญิงส่วนใหญ่คำตอบคือไม่ หากคุณไม่มีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งรังไข่และมะเร็งเต้านมเป็นไปไม่ได้ที่คุณจะมียีน BRCA ที่กลายพันธุ์
แต่คุณอาจต้องการลองทดสอบว่าต้นไม้ครอบครัวของคุณมีสัญญาณเหล่านี้หรือไม่:
- ญาติ "ระดับแรก" (แม่หรือน้องสาว) ที่วินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านมโดยเฉพาะก่อนอายุ 50 ปี
- มะเร็งเต้านมหลายครั้งในด้านเดียวกันของครอบครัวโดยเฉพาะอย่างยิ่งก่อนอายุ 50
- ประวัติครอบครัวใด ๆ ของมะเร็งเต้านมเพศชาย
- ประวัติครอบครัวใด ๆ ของโรคมะเร็งรังไข่ (เนื่องจากทั้งมะเร็งรังไข่และมะเร็งเต้านมเพศชายนั้นหาได้ยากกว่ามะเร็งเต้านมในผู้หญิงจึงทำให้ระฆังปลุกดังขึ้น)
"หากคุณกำลังพิจารณาการทดสอบสิ่งสำคัญคือคุณต้องพบกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมก่อน" Ben Ho Park, MD, PhD กล่าว เขาเป็นศาสตราจารย์ด้านเนื้องอกวิทยาและนักพันธุศาสตร์มะเร็งเต้านมที่โรงเรียนแพทย์ Johns Hopkins University "พวกเขาสามารถช่วยคุณตัดสินใจเกี่ยวกับการทดสอบและทำความเข้าใจกับผลลัพธ์"
อย่างต่อเนื่อง
ตัวค้นหาปัจจัย
การทดสอบสามแบบสามารถวิเคราะห์ปัจจัยทางพันธุกรรมและคาดการณ์โอกาสที่มะเร็งเต้านมจะกลับมาและการรักษาด้วยเคมีบำบัดจะช่วยได้หรือไม่ การทดสอบทั้งสามสามารถใช้ได้กับมะเร็งเต้านมระยะที่ 1 หรือ 2 เท่านั้น
Oncotype DX นั้นเก่าแก่ที่สุดและใช้กันอย่างแพร่หลายที่สุด ดูที่ 21 ยีนเพื่อรับคะแนนการเกิดซ้ำ ตัวเลขที่สูงกว่าเท่ากับความเสี่ยงที่มากขึ้นของการกลับมาของมะเร็ง
Mammostrat ตรวจดูยีนที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งห้าชนิดและจำแนกความเสี่ยงต่ำปานกลางหรือสูงสำหรับการกลับเป็นซ้ำ
MammaPrint วิเคราะห์ 70 ยีนและจำแนกคุณเพียงแค่ว่ามีความเสี่ยงต่ำหรือมีความเสี่ยงสูงสำหรับการเกิดซ้ำ
ค้นหาบทความเพิ่มเติมเรียกดูย้อนหลังและอ่านฉบับปัจจุบันของ "Magazine"