Progeria หรือที่เรียกว่า Hutchinson-Gilford progeria syndrome (HGPS) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายากที่ทำให้ร่างกายของเด็กมีอายุเร็ว เด็กส่วนใหญ่ที่มีโรคประสาทไม่ได้มีอายุ 13 ปีโรคนี้มีผลกระทบต่อทั้งเพศและทุกเชื้อชาติ มันส่งผลกระทบประมาณ 1 ในทุก ๆ 4 ล้านเกิดทั่วโลก

ความผิดพลาดเพียงครั้งเดียวในยีนบางตัวทำให้โปรตีนผิดปกติ เมื่อเซลล์ใช้โปรตีนนี้เรียกว่า progerin มันจะสลายตัวได้ง่ายขึ้น Progerin สร้างขึ้นในหลาย ๆ เซลล์ของเด็กที่มี progeria ทำให้พวกมันโตขึ้นอย่างรวดเร็ว

Progeria ไม่ได้สืบทอดหรือตกทอดในครอบครัว

อาการ

เด็กส่วนใหญ่ที่มีปัญหาสุขภาพจะดูดีเมื่อพวกเขาเกิด แต่พวกเขาเริ่มแสดงอาการของโรคในช่วงปีแรก ทารกที่มี progeria จะไม่เติบโตหรือเพิ่มน้ำหนักตามปกติ พวกเขาพัฒนาลักษณะทางกายภาพ ได้แก่ :

• หัวที่ใหญ่กว่า
• ตาโต
• กรามล่างเล็ก ๆ
• จมูกบางที่มีปลาย "จงอย"
• หูที่ยื่นออกมา
• เส้นเลือดที่คุณสามารถมองเห็น
• การเจริญเติบโตของฟันช้าและผิดปกติ
• เสียงแหลมสูง
• การสูญเสียไขมันในร่างกายและกล้ามเนื้อ
• ผมร่วงรวมถึงขนตาและคิ้ว

เมื่อเด็กที่มีอายุมากกว่า progeria พวกเขาจะเป็นโรคที่คุณคาดหวังที่จะพบในผู้ที่มีอายุ 50 ปีขึ้นไปรวมถึงการสูญเสียกระดูกการแข็งตัวของหลอดเลือดแดงและโรคหัวใจ เด็กที่มีโรคประสาทมักตายจากอาการหัวใจวายหรือโรคหลอดเลือดสมอง

Progeria ไม่ส่งผลกระทบต่อความฉลาดของเด็กหรือการพัฒนาสมอง เด็กที่มีอาการไม่น่าจะติดเชื้อมากกว่าเด็กคนอื่น ๆ

กำลังวินิจฉัย Progeria

เนื่องจากมีอาการที่เห็นได้ชัดเจนมากเป็นไปได้ว่ากุมารแพทย์ของบุตรของท่านจะสังเกตเห็นพวกเขาในระหว่างการตรวจร่างกายเป็นประจำ

หากคุณเห็นการเปลี่ยนแปลงในลูกของคุณที่ดูเหมือนว่าอาการของ progeria นัดกับกุมารแพทย์หรือแพทย์ประจำครอบครัวของคุณ แพทย์ของคุณจะทำการตรวจร่างกายทดสอบการได้ยินและมองเห็นวัดชีพจรและความดันโลหิตและเปรียบเทียบความสูงและน้ำหนักของเด็กกับเด็กคนอื่นในวัยเดียวกัน

หลังจากนั้นหากกุมารแพทย์ของคุณเป็นกังวลคุณอาจต้องพบผู้เชี่ยวชาญในพันธุศาสตร์การแพทย์ที่สามารถยืนยันการวินิจฉัยด้วยการตรวจเลือด

อย่างต่อเนื่อง

การรักษา

ในเวลานี้ยังไม่มีวิธีการรักษาที่เหมาะสมสำหรับผู้ที่เป็น progeria แต่นักวิจัยกำลังหาวิธีรักษาอยู่ ยารักษาโรคมะเร็งชนิด FTIs (farnesyltransferase inhibitors) อาจช่วยซ่อมแซมเซลล์ที่เสียหาย

การรักษามักจะช่วยบรรเทาหรือชะลออาการของโรคบางอย่าง

ยา แพทย์ของบุตรของท่านอาจสั่งยาเพื่อลดโคเลสเตอรอลหรือป้องกันเลือดอุดตัน ยาแอสไพรินปริมาณต่ำทุกวันสามารถช่วยป้องกันโรคหัวใจและหลอดเลือด ฮอร์โมนการเจริญเติบโตสามารถช่วยสร้างส่วนสูงและน้ำหนัก

กายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัด สามารถช่วยให้ลูกของคุณเคลื่อนไหวต่อไปหากพวกเขามีข้อต่อแข็งหรือปัญหาสะโพก

ศัลยกรรม. เด็กบางคนอาจมีการผ่าตัดบายพาสหลอดเลือดหรือ angioplasty เพื่อชะลอการลุกลามของโรคหัวใจ

ที่บ้าน. เด็กที่มี progeria มีแนวโน้มที่จะขาดน้ำดังนั้นพวกเขาจึงต้องดื่มน้ำมาก ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อพวกเขาป่วยหรือมันร้อน มื้อเล็กมักจะช่วยให้พวกเขากินมากพอ รองเท้าหรือรองเท้าที่มีแผ่นกันกระแทกสามารถทำให้รู้สึกไม่สบายและกระตุ้นให้เด็กเล่นและเคลื่อนไหว

เงื่อนไขที่คล้ายกัน

Wiedemann-Rautenstrauch syndrome และ Werner syndrome ซึ่งคล้ายกับ Progeria มักจะได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ทั้งสองกลุ่มอาการที่หายากเหล่านี้ยังทำให้เกิดริ้วรอยอย่างรวดเร็วและช่วงชีวิตที่สั้นลง