Cystic Fibrosis วินิจฉัยได้อย่างไร?

การวินิจฉัยโรคปอดเรื้อรังในทารกในครรภ์เป็นไปได้ผ่านการทดสอบทางพันธุกรรม สถาบันสุขภาพแห่งชาติแนะนำให้ทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับโรคปอดเรื้อรังให้กับทุกคู่ที่คาดหวังหรือผู้ที่ยังวางแผนการตั้งครรภ์โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าพวกเขามีประวัติครอบครัวของโรค

ตอนนี้ทุกรัฐจะคัดกรองทารกแรกเกิดสำหรับโรคปอดเรื้อรัง การตรวจเลือดจะแสดงให้เห็นว่าตับอ่อนของลูกน้อยทำงานได้ตามปกติหรือไม่

เด็กที่มีการเจริญเติบโตไม่ดีและมีการติดเชื้อในปอดหรือไซนัสซ้ำหรือทั้งคู่ควรได้รับการตรวจหาโรคปอดเรื้อรัง การทดสอบมาตรฐานสำหรับโรคปอดเรื้อรังคือการทดสอบเหงื่อคลอไรด์เชิงปริมาณหรือ "การทดสอบเหงื่อ" ซึ่งจะวัดปริมาณของเกลือในเหงื่อ เนื่องจากทารกแรกเกิดไม่มีเหงื่อจึงอาจใช้การทดสอบ trypsinogen (IRT) แทน การทดสอบนี้เกี่ยวข้องกับการเจาะเลือดและค้นหาโปรตีนเฉพาะที่เรียกว่าทริปซินเจน การทดสอบ IRT เชิงบวกอาจได้รับการยืนยันในภายหลังด้วยการทดสอบทางพันธุกรรมหรือการทดสอบเหงื่อ

เครื่องมืออื่น ๆ ที่ช่วยในการวินิจฉัย ได้แก่ การทดสอบรังสีเอกซ์ทรวงอกและการทำงานของปอดซึ่งอาจแสดงปัญหาปอดที่พบบ่อยในโรคปอดเรื้อรัง การทดสอบตัวอย่างอุจจาระอาจแสดงปัญหาทางเดินอาหาร

อย่างต่อเนื่อง

การรักษาโรค Cystic Fibrosis มีอะไรบ้าง?

การรักษาโรคปอดเรื้อรังจะเน้นทั้งสุขภาพปอดและการย่อยอาหาร

การรักษาปัญหาปอด
แพทย์จะเน้นการป้องกันการติดเชื้อในปอด การทำกายภาพบำบัดทรวงอกรายวัน (CPT) หรือที่รู้จักกันในชื่อเพอร์คัชชั่นและการระบายน้ำท่าช่วยให้คลายเมือกในปอดและช่วยแก้ไอ ในช่วง CPT บุคคลนั้นจะถูกวางในตำแหน่งที่ช่วยระบายน้ำและจากนั้นพื้นที่ทั้งหมดของปอดจะ "กระทบ" โดยการตบมือที่ด้านหลังของบุคคลด้วยมือป้อง สมาชิกในครอบครัวสามารถทำ CPT กับเด็กเล็กในขณะที่เด็กโตและผู้ใหญ่สามารถเรียนรู้ที่จะทำเอง มักจะทำ CPT วันละสองครั้งถึงแม้ว่ามันอาจจะทำได้บ่อยขึ้นเมื่อบุคคลนั้นมีการติดเชื้อในปอด การรักษาโดยใช้เสื้อสั่นก็มีการใช้กันอย่างแพร่หลายและดูเหมือนจะดีกว่าในเด็กหลายคนแม้ว่าจะมีราคาแพง

การออกกำลังกายเป็นประจำยังช่วยให้คลายและเคลื่อนย้ายสารคัดหลั่งและรักษาสมรรถภาพของปอดและหัวใจ

ยาปฏิชีวนะมีความสำคัญต่อการรักษาโรคปอดเรื้อรัง

ยาที่ทำให้ผอมบางเมือกช่วยให้บุคคลมีอาการไอเมือกในปอด

อย่างต่อเนื่อง

ยาต้านการอักเสบช่วยลดการอักเสบในปอด

การรักษาปัญหาทางเดินอาหาร
ผู้ที่เป็นโรค CF ต้องรับประทานอาหารที่มีแคลอรี่และโปรตีนสูงอย่างสมดุล การดูดซึมสารอาหารที่ลดลงของพวกเขามักจะหมายความว่าในฐานะที่เป็นเด็กพวกเขาจะต้องได้รับสูงถึง 150% ของค่าใช้จ่ายรายวันที่ได้รับการแนะนำ วิตามินรวมและอาหารเสริมของวิตามิน A, D, E และ K ก็มีความสำคัญเช่นกัน เพื่อช่วยในการย่อยอาหารผู้ที่เป็นพังผืดเปาะต้องใช้เอนไซม์ตับอ่อนก่อนมื้ออาหารทุกมื้อและของว่างและเอ็นไซม์เสริมเพื่อช่วยย่อยอาหารไขมันสูง ผู้ที่มีปัญหาการย่อยอาหารอย่างรุนแรงอาจต้องการการให้อาหารเสริมด้วยสูตรแคลอรีสูงพิเศษไม่ว่าจะด้วยหลอดอาหารหรือในบางกรณีผ่านทางเส้นเลือด

ยีนบำบัด
ยีนบำบัดโจมตีสาเหตุของการเกิดพังผืดเปาะมากกว่าการรักษาอาการความก้าวหน้าใหม่ที่น่าตื่นเต้น Kalydeco (ชื่อสามัญ: ivacaftor) ยาเสพติดที่มีเป้าหมายการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมพื้นฐานที่ทำให้เกิดโรคปอดเรื้อรังแสดงให้เห็นสัญญา สี่เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่เป็นโรค - ประมาณ 1,200 คนในสหรัฐอเมริกา - มีข้อบกพร่องของยีนเฉพาะที่ Kalydeco ปฏิบัติ ยาเสพติดได้รับการอนุมัติสำหรับผู้ที่มีอายุมากกว่า 6 ปี

ขุนทอง
ผู้ป่วยโรคปอดเรื้อรังบางรายมีการปลูกถ่ายปอดเพื่อทดแทนปอดที่ล้มเหลว

อย่างต่อเนื่อง

ฉันจะป้องกัน Cystic Fibrosis ได้อย่างไร

หากผู้ปกครองทั้งสองเป็นพาหะของยีนโรคปอดเรื้อรังพวกเขาอาจต้องการพิจารณาโอกาสที่จะมีลูกด้วยโรคปอดเรื้อรัง การทดสอบทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์สำหรับโรคปอดเรื้อรังสามารถทำได้ในมดลูก แต่ต้องใช้ตัวอย่างของเหลวหรือเนื้อเยื่อจากมดลูก (การเจาะถุงน้ำคร่ำหรือการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus) เมื่อเด็กเกิดมาไม่มีการรักษาที่สามารถป้องกันโรคปอดเรื้อรังจากการพัฒนา