สารบัญ:
โรคกระดูกเปราะเป็นโรคทางพันธุกรรมตลอดชีวิตที่ทำให้กระดูกของคุณแตกง่ายมากโดยปกติจะไม่มีอาการบาดเจ็บใด ๆ เหมือนมาจากการล้ม แพทย์ของคุณอาจเรียกว่า osteogenesis imperfecta
มันมีผลต่อทั้งเพศและทุกเชื้อชาติอย่างเท่าเทียมกัน
ไม่มีวิธีรักษาโรคกระดูกเปราะ แต่แพทย์ของคุณสามารถรักษาได้
สาเหตุ
โรคกระดูกเปราะมีการถ่ายทอดผ่านครอบครัวหรือสืบทอดมา มันเกิดจากความบกพร่องในยีนที่ควรสร้างสารที่เรียกว่าคอลลาเจน คอลลาเจนเป็นโปรตีนในร่างกายของคุณที่สร้างและเสริมสร้างกระดูก หากคุณมีไม่เพียงพอกระดูกของคุณจะอ่อนแอมากและจะแตกหักง่าย
เด็กส่วนใหญ่ที่มีโรคกระดูกเปราะได้รับยีนนี้จากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียว แต่เป็นไปได้ที่จะได้รับจากทั้งคู่ บางครั้งเด็กไม่ได้รับยีนจากผู้ปกครองทั้งสอง แต่การกลายพันธุ์ของยีนพัฒนาขึ้นเอง
อาการ
อาการหลักของโรคกระดูกเปราะคือกระดูกแตก พวกมันพังง่ายมาก ลูกของคุณอาจมีอาการกระดูกแตกขณะเปลี่ยนผ้าอ้อมหรือแม้กระทั่งเมื่อเรอ คนที่มีอาการอาจมีกระดูกหักเพียงไม่กี่ครั้งในชีวิตหรืออาจมีหลายร้อยคน บางครั้งทารกเกิดมาพร้อมกับกระดูกหักหรือได้รับในขณะที่เติบโตในครรภ์มารดา บางครั้งอาการจะไม่ปรากฏจนกว่าจะถึงวัยรุ่นหรือหลังจากนั้น
อย่างต่อเนื่อง
อาการทั่วไปของโรคกระดูกเปราะอาจรุนแรงหรือรุนแรงมาก พวกเขารวมถึง:
- กระดูกหัก (กระดูกหัก)
- เลือดออกและช้ำง่าย (เลือดกำเดาไหลบ่อยหรือมีเลือดออกหนักหลังได้รับบาดเจ็บ)
- สีฟ้าในส่วนสีขาวของดวงตา
- โค้งคำนับที่ขา
- ปัญหาการหายใจ
- ฟันเปราะสีซีดจาง
- กระดูกสันหลังโค้งเรียกว่า scoliosis
- รู้สึกเหนื่อยมาก
- ผิวที่ถูกทำร้ายได้ง่าย
- สูญเสียการได้ยินที่เริ่มต้นในวัยผู้ใหญ่ตอนต้น
- ไม่สามารถทนอุณหภูมิที่อบอุ่นได้
- ข้อต่อหลวม
- ความสูงสั้น
- กล้ามเนื้อและเนื้อเยื่ออ่อนแอ
แพทย์จัดกลุ่มโรคกระดูกเปราะเป็นประเภทขึ้นอยู่กับอาการและจำนวนของการแตกหักประเภทของโรคกระดูกเปราะที่พบมากที่สุดคือ:
อ่อน
- อาการไม่กี่เงื่อนไข
- ความผิดปกติของกระดูกน้อยถึงไม่มีเลย
- จำนวนของกระดูกหักจากน้อยไปมาก
- ความสูงมักไม่ได้รับผลกระทบ
- อาจสูญเสียการได้ยินก่อนวัยอันควร
- กระดูกหักจะลดลงหลังจากวัยแรกรุ่น
- อายุขัยเฉลี่ย
ปานกลางถึงรุนแรง
- เพิ่มจำนวนและความถี่ของกระดูกหัก
- ทารกสามารถเกิดมาพร้อมกับกระดูกหักจำนวนมากคอที่ไม่มั่นคงหรือกะโหลกศีรษะนิ่ม
- ปัญหาเกี่ยวกับกระดูกยาวช้าลงเรื่อย ๆ
- ความสูงสั้น
- กระดูกสันหลังและซี่โครงรูปทรงผิดปกติ
- อาจมีโหลถึงกระดูกหักหลายร้อยเส้นในชีวิต
- อาจไม่สามารถเคลื่อนย้ายได้และอาจต้องใช้รถเข็นคนพิการด้วยมอเตอร์
- ปัญหาการหายใจที่รุนแรงอาจทำให้เสียชีวิตได้
ร้ายแรง
- ทารกมักตายในครรภ์หรือหลังคลอด
- การแตกหักอย่างรุนแรงและปัญหาการหายใจทำให้เสียชีวิตทันทีหลังคลอด
อย่างต่อเนื่อง
การวินิจฉัยโรค
หากลูกน้อยของคุณเกิดมาพร้อมกระดูกหักแพทย์สามารถวินิจฉัยอาการด้วยการตรวจร่างกาย
แพทย์ของคุณจะตรวจสอบลูกของคุณและถามคำถามเกี่ยวกับครอบครัวและประวัติทางการแพทย์ของคุณ
การทดสอบเลือดและปัสสาวะจะออกกฎสุขภาพอื่น ๆ ที่อาจทำให้กระดูกอ่อนแอเช่นโรคกระดูกอ่อน
การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถยืนยันโรคกระดูกเปราะ การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถบอกได้ว่าคุณหรือสมาชิกในครอบครัวของคุณมียีนอยู่หรือไม่
การรักษา
ไม่มีวิธีรักษาโรคกระดูกเปราะ แต่การรักษาสามารถบรรเทาอาการป้องกันการแตกของกระดูกและเพิ่มการเคลื่อนไหว
รูปแบบที่รุนแรงของโรคสามารถส่งผลกระทบต่อรูปร่างของกรงซี่โครงและกระดูกสันหลังซึ่งสามารถนำไปสู่ปัญหาการหายใจที่คุกคามชีวิต บางคนอาจจำเป็นต้องได้รับออกซิเจน
แต่ในอีกหลายกรณีผู้ที่มีอาการเช่นนี้จะมีชีวิตที่มีสุขภาพดีมีประสิทธิผลด้วยการติดตามอย่างสม่ำเสมอและการรักษาที่ถูกต้อง
การรักษานั้นอาจรวมถึง:
- เฝือกและดุจกระดูกแตก
- เครื่องมือจัดฟันสำหรับขาที่อ่อนแอข้อเท้าหัวเข่าและข้อมือ
- กายภาพบำบัดเพื่อเสริมสร้างร่างกายและปรับปรุงการเคลื่อนไหว
- ยาเพื่อทำให้กระดูกแข็งแรงขึ้น
- การผ่าตัดเพื่อใส่แท่งที่แขนหรือขา
- งานทันตกรรมพิเศษเช่นครอบฟันสำหรับฟันที่บอบบาง
สิ่งอื่น ๆ ที่อาจเป็นประโยชน์:
- พยายามรักษาน้ำหนักให้แข็งแรง น้ำหนักมากเกินไปจะเพิ่มความเครียดให้กับกระดูก
- พูดคุยกับแพทย์หรือนักกายภาพบำบัดเกี่ยวกับการออกกำลังกายอย่างปลอดภัย
- กินอาหารที่อุดมไปด้วยวิตามินดีและแคลเซียม แต่ไม่แนะนำให้รับประทานอาหารเสริมในปริมาณที่สูง
- หลีกเลี่ยงแอลกอฮอล์หรือดื่มเป็นครั้งคราวเท่านั้น
- ลดคาเฟอีน
- พูดคุยเกี่ยวกับการใช้ยาสเตียรอยด์กับแพทย์ของคุณ ยาเหล่านี้ลดความหนาแน่นของกระดูก
- ห้ามสูบบุหรี่. หลีกเลี่ยงการสูบบุหรี่มือสอง