โดย Amy Norton

HealthDay Reporter

วันพฤหัสบดีที่ 18 ตุลาคม 2018 (HealthDay News) - ในสิ่งที่นักวิจัยเรียกว่า "การพัฒนา" การทดลองเบื้องต้นสองครั้งพบว่าทั้งสองสูตรยาสองตัวอาจได้รับประโยชน์ 90% ของผู้ที่เป็นโรคปอดเรื้อรัง

การทดลองระยะสั้นพบว่าการผสมยาทำให้การทำงานของปอดของผู้ป่วยผู้ใหญ่ดีขึ้นในช่วงสี่สัปดาห์ แต่ผู้เชี่ยวชาญกล่าวว่าพวกเขามองโลกในแง่ดีผลลัพธ์จะมีขึ้นในการทดลองระยะยาวที่มีขนาดใหญ่ขึ้น

สิ่งที่น่าตื่นเต้นที่สุดพวกเขากล่าวคือวิธีการสามยาสามารถเปิดทางเลือกใหม่ให้กับผู้ป่วยโรคปอดเรื้อรังทั้งหมด

“ นี่ไม่ใช่การรักษาโรคพังผืดเรื้อรัง” ดร. สตีเวนเบคโรวีผู้เป็นผู้นำการทดลองหนึ่งคนกล่าว "แต่มันอาจเป็นการเปลี่ยนเกม"

Cystic fibrosis (CF) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดการติดเชื้อในปอดอย่างถาวร เมื่อเวลาผ่านไปความเสียหายปอดอย่างกว้างขวางนำไปสู่การหายใจล้มเหลว ในครั้งเดียวเด็กที่มีโรคประจำตัวมักเสียชีวิตก่อนถึงวัยเข้าโรงเรียน แต่ด้วยการรักษาที่ดีขึ้นปัจจุบันอายุขัยเฉลี่ยอยู่ที่ประมาณ 40 ปีตามข้อมูลจากมูลนิธิ Cystic Fibrosis

Cystic fibrosis เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เรียกว่า CFTR ในช่วงหลายปีที่ผ่านมายาที่มีเป้าหมายทางพันธุศาสตร์พื้นฐานเหล่านั้นมีวางจำหน่ายแล้ว เป็นที่รู้จักกันในนาม CFTR โมดูเลเตอร์พวกเขาได้รับการประกาศว่าเป็นความก้าวหน้าครั้งสำคัญในการรักษาความผิดปกติ

อย่างไรก็ตามพวกเขาทำงานได้ดีสำหรับผู้ที่มีการกลายพันธุ์ของ CFTR เพียงเล็กน้อยเท่านั้น Rowe ผู้อำนวยการศูนย์วิจัยโรคปอดอักเสบเรื้อรังที่มหาวิทยาลัยอลาบามาเบอร์มิงแฮมอธิบาย

การกลายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุดที่ก่อให้เกิดพังผืดเปาะเรียกว่า F508del และได้พิสูจน์แล้วว่ารุนแรงกว่าที่จะแก้ไขปัญหา Rowe กล่าว

ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ที่มี CF ดำเนินการผ่าเหล่าสองชุด (หนึ่งชุดที่สืบทอดมาจากผู้ปกครองแต่ละคน) สำหรับพวกเขานั้นการผสมผสานระหว่างโมดูเลเตอร์ CFTR สองตัวที่มีอยู่สามารถบรรเทาปัญหาการหายใจได้ แต่ผลกระทบโดยรวมเป็นเพียง "พอประมาณ" โรว์กล่าว

จากนั้นมีผู้ป่วยโรค CF ประมาณ 30 เปอร์เซ็นต์ที่ถือ F508del เพียงสำเนาเดียวรวมทั้งข้อบกพร่องอื่น ๆ ที่เรียกว่าการกลายพันธุ์ "ฟังก์ชั่นน้อยที่สุด" สำหรับพวกเขาโมดิฟายเออร์ CFTR ที่มีอยู่ไม่สามารถใช้งานได้เลย

การทดลองใหม่ทั้งสองมุ่งเน้นไปที่ผู้ป่วยทั้งสองกลุ่ม ผลลัพธ์ได้รับการเผยแพร่ในวันที่ 18 ตุลาคม วารสารการแพทย์นิวอิงแลนด์เพื่อให้ตรงกับการนำเสนอของนักวิจัยในการประชุม Cystic Fibrosis อเมริกาเหนือในเดนเวอร์

อย่างต่อเนื่อง

ทีมของ Rowe ทดสอบการรวมกันของโมดูเลเตอร์ CFTR สองตัวคือ tezakaftor และ ivakaftor - บวกกับตัวทดลองที่เรียกว่า VX-659 อีกการทดลองใช้ยาที่มีอยู่เดิมพร้อมกับยาใหม่ที่คล้ายกันขนานนามว่า VX-445

ทีมของ Rowe สุ่มตัวอย่างผู้ใหญ่ 54 รายที่มีโรคปอดเรื้อรังเพื่อควบคุมยาสามตัวหรืออยู่ในกลุ่มเปรียบเทียบ ในกลุ่มเปรียบเทียบผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ของ F508del หนึ่งคนใช้ยาหลอกในขณะที่ผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์สองชุดนั้นใช้ tezakaftor และ ivakaftor เพียงอย่างเดียว

หลังจากสี่สัปดาห์การทดลองพบว่าการรักษาด้วยยาสามตัวได้ปรับปรุงการทำงานของปอดในผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ทั้งสองชนิด ประสิทธิภาพของพวกเขาในการทดสอบที่เรียกว่า FEV1 เพิ่มขึ้นมากถึง 13 เปอร์เซ็นต์โดยเฉลี่ย - สิ่งที่ Rowe อธิบายว่าเป็น "การปรับปรุงที่เด่นชัด"

การทดลองอื่น ๆ มีผลลัพธ์เกือบเหมือนกัน

นี่เป็นครั้งแรกที่ Rowe กล่าวว่าการบำบัดด้วยโมดูเลเตอร์ CFTR ได้ "ผลักเข็ม" สำหรับผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ F508del หนึ่งครั้ง

บรรณาธิการที่ตีพิมพ์พร้อมการศึกษากล่าวว่า "แสดงถึงความก้าวหน้าครั้งสำคัญ"

ตอนนี้คำถามคือว่าการทำงานของปอดที่ดีขึ้นสามารถรักษาได้หรือไม่และยานี้สามารถป้องกันอาการกำเริบของอาการและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ได้หรือไม่ดร. เฟอร์นันโดฮอลguinจากมหาวิทยาลัยโคโลราโดออโรราเขียน

มูลนิธิ Cystic Fibrosis ช่วยหาเงินทุนสนับสนุนผ่าน Vertex Pharmaceuticals, Inc. ซึ่งกำลังพัฒนาทั้งยาที่ใช้ในการทดลอง

ดร. ไมเคิลบอยล์รองประธานอาวุโสฝ่ายการบำบัดรักษาของมูลนิธิกล่าวว่าความสามารถของยาเสพติดที่มีศักยภาพเหล่านี้ในการรักษาผู้ป่วยด้วยการกลายพันธุ์ F508del เพียงครั้งเดียวหมายความว่า "นี่เป็นข่าวที่น่าตื่นเต้นมากสำหรับชุมชนของเรา"

Rowe เห็นด้วยยังคงมีคำถามสำคัญเกี่ยวกับสูตรยาสามตัว หนึ่งคือพวกเขาทำงานได้ดีสำหรับผู้ป่วยที่อายุน้อยกว่า?

ผู้ป่วยที่อายุน้อยกว่า 12 ปีจะถูกรวมไว้ในการทดลองต่อเนื่องที่มีขนาดใหญ่ขึ้น Rowe กล่าว

จนถึงตอนนี้การรักษาก็ดูปลอดภัย ผลข้างเคียงส่วนใหญ่ในการทดลองสี่สัปดาห์คือ "อ่อนถึงปานกลาง" นักวิจัยกล่าวและรวมถึงอาการไอปวดศีรษะและเสมหะเพิ่มขึ้น

หากยาเสพติดทดลองได้รับการอนุมัติในที่สุดจะมีการออกราคาในโลกแห่งความเป็นจริง

ปัจจุบัน Vertex ทำการตลาดการรวมตัวของ tezakaftor และ ivakaftor เป็น Symdeko ในราคารายงานที่ 292,000 ดอลลาร์ต่อปี

ในสหรัฐอเมริกามีคนมากกว่า 30,000 คนที่มีโรคปอดเรื้อรัง