โรคตรึงเป็นกลุ่มที่หายากของความผิดปกติของระบบประสาทที่เรียกว่าเซลล์ประสาท lipoid lipofuscinosis (NCLs) ที่แย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป มันมักจะเริ่มในวัยเด็กอายุระหว่าง 5 และ 10 มีรูปแบบที่แตกต่างกันของโรค แต่ทั้งหมดเป็นอันตรายถึงชีวิตโดยปกติแล้วในช่วงปลายวัยรุ่นหรือวัยยี่สิบ ความเสียหายที่เกิดจากการสะสมของสารไขมันที่เรียกว่า lipopigments ในเซลล์ของสมองระบบประสาทส่วนกลางและจอประสาทตา

จากทารกทุก 100,000 คนที่เกิดในสหรัฐอเมริกาคาดว่าประมาณสองถึงสี่คนเป็นโรคนี้ที่ส่งผ่านครอบครัวไป เนื่องจากเป็นพันธุกรรมจึงสามารถส่งผลกระทบมากกว่าหนึ่งคนในครอบครัวเดียวกัน พ่อแม่ทั้งคู่จะต้องเป็นพาหะของยีนเพื่อส่งผ่านลงไป เด็กแต่ละคนมีโอกาสหนึ่งในสี่ที่จะได้รับมัน

อาการ

เมื่อเวลาผ่านไปโรค Batten ทำลายสมองและระบบประสาท เงื่อนไขนี้มีสี่ประเภทหลัก นี่เป็นอาการที่พบบ่อย:

• ชัก
• การเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพและพฤติกรรม
• การเป็นบ้า
• ปัญหาการพูดและทักษะยนต์ที่แย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป

โรค Batten มีสี่ประเภทใหญ่ ๆ ประเภทจะกำหนดอายุเมื่อเกิดอาการและความเร็วในการพัฒนา

อย่างต่อเนื่อง

ประเภท

แต่เดิมแพทย์เรียกว่ารูปแบบหนึ่งของ NCL ว่าเป็นโรคระแนง แต่ตอนนี้ชื่อนี้อ้างถึงกลุ่มของความผิดปกติ ในสี่ประเภทหลักสามประเภทที่มีผลต่อเด็กทุกคนทำให้ตาบอด

แต่กำเนิด NCL ส่งผลกระทบต่อทารกและอาจทำให้พวกเขาเกิดมาพร้อมกับอาการชักและหัวเล็กผิดปกติ (microcephaly) มันหายากมากและมักจะส่งผลให้เสียชีวิตไม่นานหลังจากที่ทารกเกิด

เด็ก ๆ NCL (INCL) มักจะปรากฏขึ้นระหว่างอายุ 6 เดือนและ 2 ปี นอกจากนี้ยังสามารถทำให้เกิด microcephaly เช่นเดียวกับการหดตัวที่คมชัด (กระตุก) ในกล้ามเนื้อ เด็กส่วนใหญ่ที่มี INCL เสียชีวิตก่อนอายุ 5 ขวบ

ปลาย NCL เด็กทารก (LINCL) โดยทั่วไปแล้วจะเริ่มระหว่างอายุ 2 ถึง 4 ปีด้วยอาการเช่นอาการชักที่ไม่ได้ดีขึ้นเมื่อใช้ยา มันรวมถึงการสูญเสียการประสานงานของกล้ามเนื้อ LINCL มักเสียชีวิตเมื่อเด็กอายุ 8 ถึง 12 ปี

NCL สำหรับผู้ใหญ่ (ANCL) เริ่มก่อนอายุ 40 คนที่มีช่วงชีวิตสั้นกว่า แต่อายุความตายอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล อาการของ ANCL รุนแรงขึ้นและพวกเขามีแนวโน้มที่จะก้าวหน้าช้ากว่า รูปแบบของโรคนี้ไม่ส่งผลให้ตาบอด

อย่างต่อเนื่อง

การวินิจฉัยและการทดสอบ

โรคติดต่อมักถูกวินิจฉัยผิดพลาดเนื่องจากเป็นโรคที่พบได้ยากและมีหลายอาการที่มีอาการเดียวกัน เนื่องจากการสูญเสียการมองเห็นมักเป็นสัญญาณแรกของโรคแพทย์ทางตาจึงเป็นคนแรกที่สงสัยว่าจะมีปัญหา อาจต้องทำการทดสอบและทดสอบหลายรายการก่อนที่แพทย์จะทำการวินิจฉัย แพทย์มักส่งต่อเด็กไปยังนักประสาทวิทยาหากพวกเขาคิดว่าพวกเขาต้องการการทดสอบเพิ่มเติม

มีการทดสอบหลายประเภทที่นักประสาทวิทยาสามารถใช้ในการวินิจฉัยโรค Batten:

ตัวอย่างเนื้อเยื่อหรือการตรวจตา: โดยการตรวจตัวอย่างเนื้อเยื่อภายใต้กล้องจุลทรรศน์แพทย์สามารถมองหาการสะสมของคราบบางชนิด บางครั้งแพทย์สามารถเห็นเงินฝากเหล่านี้เพียงแค่มองตาเด็ก เมื่อเงินสะสมเพิ่มขึ้นเมื่อเวลาผ่านไปพวกเขาสามารถทำให้วงกลมสีชมพูและสีส้มพัฒนาขึ้น สิ่งนี้เรียกว่า "ดวงตาของวัว"

ตรวจเลือดหรือตรวจปัสสาวะ: แพทย์สามารถมองหาความผิดปกติบางอย่างในตัวอย่างเลือดและปัสสาวะที่สามารถบ่งบอกถึงโรคระแนง

อย่างต่อเนื่อง

อิเล็กโทรเซนเซอร์ (EEG): นี่คือการทดสอบที่เกี่ยวข้องกับการติดแผ่นแปะบนหนังศีรษะเพื่อบันทึกกระแสไฟฟ้าของสมองและค้นหาอาการชัก

การทดสอบการถ่ายภาพ: การสแกน CT (การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์) หรือ MRIs (การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก) สามารถช่วยให้แพทย์เห็นว่ามีการเปลี่ยนแปลงบางอย่างในสมองที่บ่งชี้ว่าเป็นโรคระแนงหรือไม่

ตรวจดีเอ็นเอ : ถ้าคุณรู้ว่าสมาชิกในครอบครัวของคุณเป็นโรคอ้วนคุณสามารถรับการตรวจดีเอ็นเอเพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรค

การรักษา

ขณะนี้ยังไม่มีการรักษาที่เป็นที่รู้จักสำหรับโรค Batten รูปแบบใด ๆ อาการเช่นชักสามารถปรับปรุงได้ด้วยยาบางอย่าง อาการและปัญหาอื่น ๆ สามารถรักษาได้เช่นกัน บางคนที่มีโรค Batten ได้รับการบำบัดทางกายภาพหรือกิจกรรมเพื่อช่วยให้พวกเขาทำงาน นักวิทยาศาสตร์ยังคงค้นคว้าการรักษาและการรักษาที่เป็นไปได้