Duchenne Muscular Dystrophy คืออะไร

กล้ามเนื้อ dystrophies เป็นกลุ่มของโรคที่ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแอและยืดหยุ่นน้อยลงเมื่อเวลาผ่านไป Duchenne muscular dystrophy (DMD) เป็นชนิดที่พบมากที่สุด มันเกิดจากข้อบกพร่องในยีนที่ควบคุมวิธีการที่ร่างกายรักษากล้ามเนื้อให้แข็งแรง

โรคนี้มักมีผลกระทบต่อเด็กผู้ชายและอาการมักจะเริ่มตั้งแต่เด็ก เด็กที่มี DMD มีปัญหาในการลุกขึ้นยืนเดินและปีนบันได หลายคนต้องการเก้าอี้ล้อเลื่อน พวกเขายังสามารถมีปัญหาหัวใจและปอด

แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษา แต่แนวโน้มสำหรับคนที่มีโรค DMD นั้นดีกว่าที่เคยเป็นมา หลายปีที่ผ่านมาเด็กที่เป็นโรคนี้มักจะไม่ได้อาศัยอยู่ในวัยรุ่น วันนี้พวกเขามีชีวิตอยู่ได้ดีในช่วงอายุ 30 ปีและบางครั้งก็เข้าสู่ยุค 40 และ 50 มีการบำบัดที่สามารถบรรเทาอาการได้และนักวิจัยก็กำลังมองหาสิ่งใหม่เช่นกัน

สาเหตุ

DMD เกิดจากปัญหาหนึ่งในยีนของคุณ ยีนมีข้อมูลที่ร่างกายของคุณต้องการในการสร้างโปรตีนซึ่งทำหน้าที่ต่าง ๆ ของร่างกาย

หากคุณมี DMD ยีนที่ทำให้โปรตีนที่เรียกว่า dystrophin นั้นขาด ปกติโปรตีนนี้จะช่วยให้กล้ามเนื้อแข็งแรงและปกป้องพวกเขาจากการบาดเจ็บ

อาการนี้พบได้บ่อยในเด็กผู้ชายเนื่องจากวิธีที่ผู้ปกครองถ่ายทอดยีน DMD ไปยังลูกของพวกเขา มันเป็นสิ่งที่นักวิทยาศาสตร์เรียกว่าโรคที่เชื่อมโยงกับเพศสัมพันธ์เพราะมันเชื่อมโยงกับกลุ่มของยีนที่เรียกว่าโครโมโซมซึ่งกำหนดว่าทารกเป็นเด็กผู้ชายหรือผู้หญิง

มันเป็นของหายาก แต่บางครั้งคนที่ไม่มีประวัติครอบครัวของ DMD จะเป็นโรคเมื่อยีนของพวกเขามีข้อบกพร่องในตัวเอง

อาการ

หากลูกของคุณมี DMD คุณอาจสังเกตเห็นสัญญาณแรกก่อนที่เขาจะอายุ 6 ปี กล้ามเนื้อขามักเป็นส่วนที่ได้รับผลกระทบเป็นครั้งแรกดังนั้นเขาอาจจะเริ่มเดินช้ากว่าเด็กวัยอื่น เมื่อเขาสามารถเดินได้เขาอาจล้มลงบ่อยครั้งและมีปัญหาในการปีนบันไดหรือลุกขึ้นจากพื้น หลังจากผ่านไปสองสามปีเขาอาจเริ่มเดินหรือเดินเท้า

อย่างต่อเนื่อง

DMD ยังสามารถทำลายหัวใจปอดและส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย เมื่อเขาโตขึ้นลูกของคุณอาจมีอาการอื่นรวมถึง:

• กระดูกสันหลังโค้งหรือที่เรียกว่า scoliosis
• ขาของเขาสั้นลงและกล้ามเนื้อตึงเรียกว่า contractures
• อาการปวดหัว
• ปัญหาเกี่ยวกับการเรียนรู้และความจำ
• หายใจถี่
• ความง่วงนอน
• ปัญหาในการมุ่งเน้น

ปัญหาของกล้ามเนื้ออาจทำให้เกิดตะคริวเป็นครั้งคราว แต่โดยทั่วไป DMD นั้นไม่เจ็บปวด ลูกของคุณจะยังคงควบคุมกระเพาะปัสสาวะและลำไส้ของเขา แม้ว่าเด็กบางคนที่มีความผิดปกติจะมีปัญหาในการเรียนรู้และพฤติกรรม แต่ DMD จะไม่ส่งผลกระทบต่อสติปัญญาของเด็ก

รับการวินิจฉัย

คุณควรแจ้งให้แพทย์ของบุตรของคุณทราบเกี่ยวกับอาการที่คุณสังเกตเห็น เขาต้องการทราบประวัติทางการแพทย์ของบุตรหลานของคุณแล้วถามคำถามเกี่ยวกับอาการของเขาเช่น:

• ลูกของคุณอายุเท่าไหร่เมื่อเขาเริ่มเดิน?
• เขาทำสิ่งต่างๆได้ดีแค่ไหนเช่นวิ่งปีนบันไดหรือลุกขึ้นจากพื้น?
• คุณสังเกตเห็นปัญหาเหล่านี้นานเท่าไหร่แล้ว?
• มีคนอื่นในครอบครัวของคุณที่มีอาการเสื่อมกล้ามเนื้อหรือไม่? ถ้าเป็นเช่นนั้น
• เขาหายใจลำบากไหม?
• เขาให้ความสนใจหรือจดจำสิ่งต่างๆได้ดีเพียงใด

แพทย์จะให้การตรวจร่างกายกับลูกของคุณและเขาอาจทำการทดสอบบางอย่างเพื่อแยกแยะเงื่อนไขอื่น ๆ ที่อาจทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรง

หากแพทย์สงสัยว่า DMD เขาจะทำการทดสอบอื่น ๆ รวมถึง:

• ตรวจเลือด แพทย์จะทำการเก็บตัวอย่างเลือดของลูกคุณและตรวจหา creatine kinase ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่กล้ามเนื้อของคุณปล่อยออกมาเมื่อมันถูกทำลาย ระดับ CK สูงเป็นสัญญาณว่าลูกของคุณอาจมี DMD
• การทดสอบยีน แพทย์ยังสามารถทดสอบตัวอย่างเลือดเพื่อค้นหาการเปลี่ยนแปลงในยีน dystrophin ที่เป็นสาเหตุของ DMD เด็กผู้หญิงในครอบครัวสามารถรับการทดสอบเพื่อดูว่าพวกเขามียีนนี้หรือไม่
• การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ เมื่อใช้เข็มแพทย์จะเอากล้ามเนื้อของเด็กชิ้นเล็ก ๆ ออก เขาจะดูที่ใต้กล้องจุลทรรศน์เพื่อตรวจสอบระดับ dystrophin ในระดับต่ำซึ่งเป็นโปรตีนที่ขาดหายไปในผู้ป่วยโรคเบาหวาน

อย่างต่อเนื่อง

คำถามสำหรับคุณหมอ

หากลูกของคุณมี DMD คุณจะต้องได้รับข้อมูลเกี่ยวกับสภาพของเขามากเท่าที่จะทำได้ คิดเกี่ยวกับการถาม:

• สิ่งนี้มีความหมายอย่างไรกับลูกของฉัน?
• เขาต้องไปพบแพทย์คนอื่นหรือไม่?
• มีวิธีการรักษาแบบใดบ้าง?
• พวกเขาจะทำให้เขารู้สึกอย่างไร
• ฉันจะช่วยเขาให้กระตือรือร้นได้อย่างไร?
• เขาควรทานอาหารแบบไหน

การรักษา

ไม่มีการรักษา DMD แต่มียาและการรักษาอื่น ๆ ที่สามารถบรรเทาอาการของเด็กปกป้องกล้ามเนื้อของเขาและทำให้หัวใจและปอดแข็งแรง

Eteplirsen (Exondys 51) ได้รับการอนุมัติให้รักษา DMD มันเป็นยาฉีดที่ช่วยรักษาบุคคลที่มีการกลายพันธุ์เฉพาะของยีนที่นำไปสู่ ​​DMD ผลข้างเคียงที่พบบ่อยที่สุดคือปัญหาความสมดุลและอาเจียน แม้ว่ายาจะเพิ่มการผลิต dystrophin ซึ่งจะทำนายการปรับปรุงการทำงานของกล้ามเนื้อ แต่ก็ยังไม่ปรากฏ

คอร์ติโคสเตียรอยด์ deflazacort (Emflaza) ในช่องปากได้รับการอนุมัติในปี 2017 เพื่อรักษา DMD กลายเป็นการอนุมัติจาก FDA ครั้งแรกของคอร์ติโคสเตียรอยด์ใด ๆ เพื่อรักษาสภาพ พบว่า Deflazacort ช่วยให้ผู้ป่วยรักษาความแข็งแรงของกล้ามเนื้อและช่วยให้พวกเขารักษาความสามารถในการเดิน ผลข้างเคียงที่พบบ่อย ได้แก่ อาการบวมเพิ่มความอยากอาหารและเพิ่มน้ำหนัก

เตียรอยด์เช่น prednisone ความเสียหายของกล้ามเนื้อช้า เด็ก ๆ ที่ทานยาตัวนี้สามารถเดินได้นานกว่า 2 ถึง 5 ปีกว่าที่พวกเขาไม่มี ยาเสพติดยังช่วยให้หัวใจและปอดของลูกทำงานได้ดีขึ้น

เนื่องจาก DMD อาจทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับหัวใจได้จึงเป็นเรื่องสำคัญที่บุตรของคุณจะต้องพบแพทย์โรคหัวใจที่เรียกว่าหมอโรคหัวใจเพื่อตรวจสุขภาพทุกๆ 2 ปีจนถึงอายุ 10 ปีและปีละครั้งหลังจากนั้น เด็กหญิงและผู้หญิงที่มียีนนี้มีความเสี่ยงสูงต่อปัญหาหัวใจเช่นกัน พวกเขาควรพบผู้เชี่ยวชาญโรคหัวใจในช่วงวัยรุ่นตอนปลายหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้นเพื่อตรวจสอบปัญหาต่าง ๆ

ยาความดันโลหิตบางชนิดอาจช่วยป้องกันความเสียหายของกล้ามเนื้อในหัวใจ

เด็กที่มี DMD อาจจำเป็นต้องผ่าตัดเพื่อแก้ไขกล้ามเนื้อให้สั้นลงยืดกระดูกสันหลังหรือรักษาปัญหาหัวใจหรือปอด

นักวิทยาศาสตร์ยังคงมองหาวิธีใหม่ ๆ ในการรักษา DMD ในการทดลองทางคลินิก การทดลองเหล่านี้ทดสอบยาใหม่เพื่อดูว่าปลอดภัยหรือไม่และใช้งานได้หรือไม่ พวกเขามักจะเป็นวิธีสำหรับคนที่จะลองยาใหม่ที่ไม่สามารถใช้ได้กับทุกคน แพทย์ของคุณสามารถบอกคุณได้ว่าการทดลองอย่างใดอย่างหนึ่งต่อไปนี้เหมาะสมกับลูกของคุณหรือไม่

อย่างต่อเนื่อง

การดูแลลูกของคุณ

เรียนรู้ว่าลูกของคุณมี DMD โปรดจำไว้ว่าโรคไม่ได้หมายความว่าเขาไม่สามารถไปโรงเรียนเล่นกีฬาและสนุกกับเพื่อน ๆ หากคุณยึดติดกับแผนการรักษาของเขาและรู้ว่าอะไรเหมาะกับลูกของคุณคุณสามารถช่วยเขาให้ใช้ชีวิตอย่างกระตือรือร้น

• ยืนและเดินให้มากที่สุด การตั้งตัวตรงจะทำให้กระดูกของลูกแข็งแรงและกระดูกสันหลังของเขาตั้งตรง เครื่องมือจัดฟันหรือยืนเดินช่วยให้เขายืนขึ้นและไปไหนมาไหนได้ง่ายขึ้น
• กินให้ถูกต้อง ไม่มีอาหารพิเศษสำหรับเด็กที่มี DMD แต่อาหารเพื่อสุขภาพสามารถป้องกันปัญหาน้ำหนักตัวหรือช่วยเรื่องท้องผูก ทำงานกับนักโภชนาการเพื่อให้แน่ใจว่าลูกของคุณได้รับสารอาหารและแคลอรีที่สมดุลในแต่ละวัน คุณอาจต้องพบผู้เชี่ยวชาญหากบุตรของคุณมีปัญหาในการกลืน
• ใช้งานอยู่ การออกกำลังกายและเหยียดสามารถทำให้กล้ามเนื้อและข้อต่องอของบุตรและช่วยให้เขารู้สึกดีขึ้น นักกายภาพบำบัดสามารถสอนวิธีออกกำลังกายอย่างปลอดภัยโดยไม่ต้องทำงานหนักเกินไป
• ค้นหาการสนับสนุน ครอบครัวอื่นที่อาศัยอยู่กับ DMD สามารถเป็นแหล่งข้อมูลที่ดีสำหรับคำแนะนำและความเข้าใจเกี่ยวกับชีวิตด้วยโรค ค้นหากลุ่มสนับสนุนในท้องถิ่นหรือสำรวจกระดานสนทนาออนไลน์ นอกจากนี้ยังอาจช่วยให้คุณพูดคุยเกี่ยวกับความรู้สึกของคุณกับนักจิตวิทยาหรือที่ปรึกษา

คาดหวังอะไร

เมื่อลูกของคุณโตขึ้นกล้ามเนื้อของเขาจะอ่อนแอลงและเขาไม่สามารถเดินได้ เด็กชายหลายคนที่มี DMD จะต้องใช้รถเข็นในเวลาที่พวกเขาอายุ 12 ปีเพื่อช่วยเหลือพวกเขา แม้ว่าเด็กบางคนจะอาศัยอยู่ในช่วงวัยรุ่นเท่านั้น แต่แนวโน้มสำหรับเงื่อนไขนี้ดีกว่าที่เคยเป็นมา วันนี้คนหนุ่มสาวที่มี DMD สามารถเข้าเรียนวิทยาลัยมีอาชีพแต่งงานและเริ่มต้นครอบครัว

นักวิทยาศาสตร์กำลังทดสอบวิธีการใหม่ในการรักษายีนที่ทำให้เกิด DMD การรักษาเหล่านี้อาจปรับปรุงแนวโน้มสำหรับผู้ป่วย DMD ในปี 2014 เจ้าหน้าที่ในยุโรปอนุมัติยาอะตาลูเรน (Translarna) ซึ่งเป็นยาตัวแรกที่รักษาสาเหตุทางพันธุกรรมของ DMD การรักษาด้วยยีนอื่น ๆ ไม่กี่อาจจะพร้อมสำหรับการขายในสหรัฐอเมริกา

อย่างต่อเนื่อง

รับการสนับสนุน

หากต้องการเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับ Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy หรือค้นหากลุ่มสนับสนุนในพื้นที่ของคุณโปรดไปที่: Cure Duchenne, Musyst Dystrophy Association หรือโครงการกล้ามเนื้อ Dystrophy ของผู้ปกครอง