รู้ความเสี่ยงทางพันธุกรรมของคุณ

สารบัญ:

Anonim

ประวัติสุขภาพของครอบครัวคุณมีปมสำคัญ

15 พฤษภาคม 2000 - แมรี่สมิ ธ ไม่ได้สังเกตเห็นก้อนโตในท้องของเธอจนกระทั่งนรีแพทย์ของเธอค้นพบมันในระหว่างการสอบ โชคไม่ดีที่สมิ ธ พลาดการตรวจสุขภาพประจำปีหลายครั้งและเนื้องอกในมดลูกของเธอเติบโตขึ้นเป็นขนาดที่ต้องผ่าตัดแทนการรักษาแบบอื่นที่ไม่ต้องผ่าตัด เมื่อสมิ ธ โทรหาแม่ของเธอในมิดเวสต์เพื่อบอกเธอเกี่ยวกับการผ่าตัดเธอเรียนรู้เป็นครั้งแรกว่าแม่ของเธอมีประสบการณ์คล้ายกันเมื่อเธออายุเท่ากัน

“ ถ้าก่อนหน้านี้ฉันรู้จักครอบครัวฉันจะได้รับการตรวจสุขภาพบ่อยขึ้น” สมิ ธ กล่าว และพวกเขาอาจพบ fibroid เร็วกว่านี้ในขณะที่มันยังเล็ก

การวินิจฉัยทำให้สมิ ธ เชื่อว่าการค้นพบประวัติทางการแพทย์ของครอบครัวเธออาจเป็นความคิดที่ดี เธอโชคดีที่แม่ของเธอยังมีชีวิตอยู่และชัดเจนและพร้อมที่จะเติมเธอก่อนที่มันจะสายเกินไป

ปัญหาสุขภาพที่สืบทอดมา

ไม่ใช่ทุกคนที่โชคดี "นักแสดงตลกกิลดาราดเนอร์เสียชีวิตด้วยโรคมะเร็งรังไข่ในปี 1989 แต่โชคไม่ดีสำหรับ Radner เธอไม่รู้จนกระทั่งดึกมากในเกมว่าเธอมีประวัติครอบครัวที่แข็งแกร่งของโรคมะเร็งรังไข่" Joan Kirchman Mitchell ประธานคณะกรรมการลำดับวงศ์ตระกูลสมาคมแห่งชาติกล่าว ประวัติสุขภาพครอบครัว

"ป้าลูกพี่ลูกน้องคนแรกและคุณยายของเธอป่วยเป็นโรคเดียวกันในประชากรส่วนใหญ่ความเสี่ยงของมะเร็งรังไข่ของผู้หญิงจะอยู่ที่ประมาณ 1 ใน 70 ประวัติสุขภาพของครอบครัวกิลดาเปลี่ยนความเสี่ยงเป็น 1 ใน 2 หรือ 50 - การเปลี่ยนแปลงอย่างมากในอัตราต่อรอง " หากราเนอร์รู้ว่าเธอมีความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเพิ่มขึ้นอย่างมากมิทเชลพูดเธออาจต้องเข้ารับการรักษาเร็วกว่านี้

นับตั้งแต่การเสียชีวิตของ Radner นักวิจัยที่ Gilda Radner Familial Ovarian Cancer Registry ได้ระบุว่าผู้หญิงที่มีประวัติครอบครัวที่แข็งแกร่งของมะเร็งรังไข่พัฒนามะเร็งในวัยเด็กกว่าประชากรทั่วไป และ มันเกิดขึ้นเมื่ออายุมากขึ้นเรื่อย ๆ ในรุ่นต่อ ๆ ไป

นักวิจัยคนอื่น ๆ ได้กำหนดไว้ว่าบุคคลที่มีประวัติครอบครัวของโรคหลอดเลือดสมองหรือเงื่อนไขการเต้นของหัวใจบางอย่างก็ชอบที่จะมีปัญหาเหล่านี้ด้วยตนเอง ผู้ชำนาญการลำดับวงศ์ตระกูลผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมและผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพยอมรับว่าการรู้ประวัติสุขภาพของครอบครัวเป็นสิ่งสำคัญสำหรับการระบุและการรักษาหรือการป้องกันความผิดปกติที่สืบทอดมาตั้งแต่แรกเริ่มตั้งแต่โรคมะเร็งและโรคหัวใจไปจนถึงภาวะซึมเศร้าและความเจ็บป่วยทางจิตประเภทอื่น ๆ คุณยังสามารถใช้ประวัติทางการแพทย์เพื่อหาข้อมูลเกี่ยวกับความชอบของคุณต่อโรคอื่น ๆ อีกมากมาย

ยกตัวอย่างเช่นมีโรค - โรคข้ออักเสบหรือโรคอัลไซเมอร์ - ซึ่งในปัจจุบันอาจไม่สามารถตรวจพบหรือป้องกันได้ แต่ในกรณีส่วนใหญ่นักวิจัยยิ่งคุณรู้จักประวัติสุขภาพของครอบครัวมากเท่าไหร่ และถ้าคุณค้นพบเงื่อนไขร้ายแรงที่ดูเหมือนว่าจะทำงานในครอบครัวของคุณ? อย่าตกใจเพื่อเริ่มต้น ปัญหาสุขภาพที่เกี่ยวข้องกับครอบครัวส่วนใหญ่เกิดจากปัจจัยหลายอย่างรวมกันและคุณอาจไม่มีปัญหาสุขภาพเดียวกันโดยอัตโนมัติจากสมาชิกในครอบครัวหลายคน

อย่างต่อเนื่อง

เริ่มต้นใช้งาน

หากคุณเคยได้ยินญาติคนหนึ่งของคุณระลึกถึงความเจ็บป่วยที่เกิดขึ้นซ้ำ ๆ ที่สมาชิกครอบครัวของคุณแบ่งปันกันอยู่คุณก็เริ่มก้าวแรกสู่การสร้างแผนภูมิสุขภาพของครอบครัวแล้ว เมื่อคุณตัดสินใจที่จะเปิดตัวการค้นหาอย่างเป็นทางการก็น่าจะเป็นโครงการระยะยาว

นักวิจัยประวัติสุขภาพครอบครัวแนะนำให้ติดตามประวัติสุขภาพของคุณอย่างน้อยสามหรือสี่ชั่วอายุคนถ้าเป็นไปได้ มิทเชลกล่าวว่ามันเป็นสิ่งสำคัญที่จะรวมถึงญาติในระดับแนวนอนของต้นไม้ (ของคุณและพี่น้องพ่อแม่ของคุณ - หรือพี่น้อง) เช่นเดียวกับผู้ที่อยู่ในระดับแนวตั้ง (พ่อแม่และปู่ย่าตายาย) .

โรคบางอย่างเช่นมะเร็งเต้านมนั้นได้รับการถ่ายทอดไปตามเส้นฐานเพศเช่นเดียวกับความผิดปกติของ X-linked เช่นฮีโมฟีเลียซึ่งตัวผู้ แต่ไม่ใช่ตัวเมียก็ได้รับผลกระทบ เงื่อนไขบางอย่างปรากฏเฉพาะในรุ่นอื่น ๆ ซึ่งเป็นสาเหตุที่ช่วยให้ทราบความสัมพันธ์ที่แน่นอนของคุณกับสัญญาณใด ๆ ที่แสดงอาการของโรค ยกตัวอย่างเช่นเชื้อชาติและภูมิภาคในภูมิภาค - ยุโรปเหนือไอร์แลนด์หรือไต้หวัน - ของสมาชิกในครอบครัวของคุณก็มีความสำคัญเช่นกันเนื่องจากเงื่อนไขบางอย่างเชื่อมโยงกับประชากรหรือสถานที่ที่เฉพาะเจาะจง

คุณสามารถรวบรวมข้อมูลจากญาติโดยให้แบบสอบถามเป็นลายลักษณ์อักษรเพื่อให้สมบูรณ์หรือโดยการสัมภาษณ์ทางโทรศัพท์หรือการสัมภาษณ์แบบตัวต่อตัว ในคนมีโอกาสที่จะได้ยินรายละเอียดเพิ่มเติมและถามคำถามติดตาม Debra Collins ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมที่ผ่านการรับรองและรองศาสตราจารย์คลินิกและผู้อำนวยการศูนย์การศึกษาพันธุศาสตร์ที่ศูนย์การแพทย์มหาวิทยาลัยแคนซัสกล่าว แต่สมาชิกครอบครัวบางคนเธอพูดอาจจะสะดวกกว่าที่จะเขียนสิ่งต่าง ๆ ลงไปมากกว่าพูดถึงพวกเขา

หากคุณตัดสินใจที่จะจัดระเบียบข้อมูลที่คุณรวบรวมสมาคมการแพทย์อเมริกันจะช่วยให้คุณเริ่มต้นด้วยแบบฟอร์มประวัติสุขภาพส่วนบุคคลและกุมารเวชออนไลน์และแผนภาพประวัติสุขภาพครอบครัว - แผนภาพเหมือนต้นไม้ที่มีสัญลักษณ์พิเศษสำหรับเหตุการณ์ในชีวิตต่าง ๆ เช่น เช่นการเกิดการตายการแต่งงานการรับอุปการะและความเจ็บป่วย อย่างไรก็ตามคุณเข้าใกล้หัวเรื่องต้องแน่ใจว่าคุณอัปเดตข้อมูลของคุณด้วยข้อมูลใหม่เกี่ยวกับการสร้างปัจจุบัน

ตอนนี้สำหรับบล็อกสะดุด

บางครั้งคุณจะพบปัญหาขณะพยายามรวบรวมข้อมูล ประการแรกความทรงจำอาจผิดพลาดได้ ญาติที่มีอายุมากกว่าอาจมีปัญหาในการจดจำรายละเอียดหรือการวินิจฉัยที่แน่นอนของคนอื่น - หรือแม้กระทั่งของตัวเอง - ความเจ็บป่วย ประการที่สองสมาชิกในครอบครัวบางคนอาจต้องการปกปิดรายละเอียดที่น่าอาย ประการที่สามผู้คนอาจไม่ทราบข้อเท็จจริง สมาชิกในครอบครัวอาจเคยได้ยินมากกว่าหนึ่งคำอธิบายสำหรับปัญหาเดียวกันเดบร้าคอลลินพูดว่าหรืออาจไม่ได้แบ่งปันรายละเอียดทางการแพทย์ซึ่งกันและกันในตอนแรก ข้อมูลที่ผิดยังสามารถส่งผ่านไปจนกว่าจะถือว่าเป็นจริง

นั่นทำให้คุณมีงานที่ต้องทำ - กดญาติเพื่อดูรายละเอียดพูดหรือเพิ่มเครื่องหมายคำถามลงในแผนภูมิ ถ้าทุกคนบอกว่าคุณปู่เสียชีวิตด้วยโรคมะเร็งปอด - และบางคนบอกว่าหมอประจำครอบครัวถึงผลนั้น - มีแนวโน้มที่จะเป็นเช่นนั้นมากกว่าถ้ามีคนคนหนึ่งชี้ไปที่มะเร็งปอดและอีกคนเป็นโรคปอดบวม และเสียชีวิต "

อย่างต่อเนื่อง

การนำประวัติสุขภาพครอบครัวมาใช้

หลังจากที่คุณสร้างประวัติสุขภาพครอบครัวแล้วคุณสามารถให้ข้อมูลนี้กับแพทย์ของคุณได้ มิทเชลแนะนำให้ปรึกษาแพทย์โดยทันทีหากประวัติทางการแพทย์ของคุณแสดงให้เห็นว่ามีญาติพี่น้องระดับแรกสองคน (พ่อแม่พี่น้องหรือเด็ก) ที่เป็นมะเร็งชนิดเดียวกันหรือญาติระดับปริญญาตรีที่อายุต่ำกว่า 50 ปีที่มีอาการป่วย คนเช่นโรคมะเร็งหรือโรคหัวใจ

แน่นอนว่าคุณสามารถแบ่งปันข้อมูลกับสมาชิกครอบครัวคนอื่น ๆ ได้ และถ้าคุณยังคงปรับปรุงและขยายแผนภูมิต้นไม้ของคุณด้วยข้อมูลใหม่ตามมามันอาจกลายเป็นเอกสารมีชีวิตที่มีค่าสำหรับคนรุ่นอนาคต

Claudia Willen เขียนเกี่ยวกับปัญหาสิ่งแวดล้อมและเป็นผู้เขียนหนังสือหลายเล่มเกี่ยวกับการเขียนโปรแกรมคอมพิวเตอร์ เธออยู่ที่ซานฟรานซิสโก