Rett syndrome เป็นโรคทางระบบประสาทที่หายากและรุนแรงซึ่งมีผลต่อผู้หญิงส่วนใหญ่ มันมักจะถูกค้นพบในช่วงสองปีแรกของชีวิตและการวินิจฉัยของเด็กที่มีอาการ Rett สามารถรู้สึกท่วมท้น แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษา แต่การระบุและการรักษา แต่เนิ่นๆอาจช่วยผู้หญิงและครอบครัวที่ได้รับผลกระทบจากโรคเรตต์ ในอดีตรู้สึกว่าเป็นส่วนหนึ่งของความผิดปกติของออทิซึม ตอนนี้เรารู้แล้วว่ามันมีพื้นฐานทางพันธุกรรมเป็นส่วนใหญ่

อาการ

อายุเมื่ออาการปรากฏแตกต่างกันไป แต่ทารกส่วนใหญ่ที่มีอาการ Rett ดูเหมือนว่าจะเติบโตตามปกติในช่วง 6 เดือนแรกก่อนที่อาการใด ๆ ของความผิดปกติจะชัดเจน การเปลี่ยนแปลงที่พบบ่อยที่สุดมักจะปรากฏขึ้นเมื่อทารกมีอายุระหว่าง 12 และ 18 เดือนและพวกเขาสามารถเกิดขึ้นอย่างฉับพลันหรือช้าลง

อาการของโรค Rett:

การเจริญเติบโตช้า สมองไม่เจริญเติบโตอย่างถูกต้องและหัวมักจะเล็ก (แพทย์เรียก microcephaly นี้) การเจริญเติบโตแบบแคระแกรนนี้จะชัดเจนขึ้นเมื่อเด็กโตขึ้น

มีปัญหากับการเคลื่อนไหวของมือ เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Rett จะสูญเสียการใช้มือ พวกเขามักจะบีบหรือถูมือเข้าด้วยกัน

ไม่มีทักษะภาษา ระหว่างอายุ 1 ถึง 4 ทักษะทางสังคมและภาษาเริ่มลดลง เด็กที่มีอาการ Rett หยุดพูดและอาจมีความวิตกกังวลทางสังคมมาก พวกเขาอาจอยู่ห่างจากหรือไม่สนใจผู้อื่นของเล่นและสภาพแวดล้อม

ปัญหาเกี่ยวกับกล้ามเนื้อและการประสานงาน สิ่งนี้สามารถทำให้เดินงุ่มง่าม

ปัญหาเกี่ยวกับการหายใจ เด็กที่มี Rett อาจมีการหายใจและการชักที่ไม่พร้อมเพรียงรวมทั้งการหายใจเร็วมาก (hyperventilation) การหายใจออกทางอากาศหรือน้ำลายอย่างรุนแรงและกลืนอากาศเข้าไป

เด็กที่เป็นโรค Rett ก็มีแนวโน้มที่จะตึงเครียดและหงุดหงิดเมื่ออายุมากขึ้น พวกเขาอาจกรีดร้องหรือกรีดร้องเป็นเวลานานหรือมีเสียงหัวเราะที่เหมาะสม

อาการของโรค Rett มักจะไม่ดีขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป มันเป็นเงื่อนไขที่ยาวนาน บ่อยครั้งอาการจะแย่ลงอย่างช้าๆหรือไม่เปลี่ยนแปลง เป็นเรื่องยากสำหรับผู้ที่มีโรค Rett ที่จะสามารถใช้ชีวิตได้อย่างอิสระ

อย่างต่อเนื่อง

สาเหตุ

เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Rett จะมีการกลายพันธุ์ในโครโมโซม X สิ่งที่ยีนนี้ทำหรือการกลายพันธุ์ของโรค Rett นั้นไม่ชัดเจน นักวิจัยเชื่อว่ายีนเดี่ยวอาจมีอิทธิพลต่อยีนอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องในการพัฒนา

แม้ว่า Rett syndrome เป็นพันธุกรรม แต่เด็กก็แทบไม่เคยได้รับยีนที่ผิดปกติจากพ่อแม่ ค่อนข้างเป็นการกลายพันธุ์แบบบังเอิญที่เกิดขึ้นใน DNA

เมื่อเด็กชายพัฒนาการกลายพันธุ์ซินโดรม Rett พวกเขาไม่ค่อยมีชีวิตอยู่เกิดในอดีต เพศชายมีโครโมโซม X เพียงอันเดียว (แทนที่จะเป็นเด็กหญิงสองคน) ดังนั้นผลของโรคจะรุนแรงมากขึ้นและเกือบจะเป็นอันตรายถึงชีวิต

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยโรค Rett นั้นขึ้นอยู่กับรูปแบบของอาการและพฤติกรรมของเด็กผู้หญิง แพทย์สามารถทำการวินิจฉัยตามข้อสังเกตเหล่านี้เพียงอย่างเดียวและโดยการพูดคุยกับพ่อแม่ของเด็กผู้หญิงเกี่ยวกับสิ่งต่าง ๆ เช่นเมื่อเริ่มมีอาการ

เนื่องจากซินโดรม Rett นั้นหายากแพทย์จะแยกแยะเงื่อนไขอื่น ๆ เช่นความผิดปกติของออทิสติกสเปกตรัมสมองพิการอัมพาตความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมและความผิดปกติของสมองก่อนคลอด

การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถช่วยยืนยันการวินิจฉัยใน 80% ของเด็กผู้หญิงที่สงสัยซินโดรม Rett การทดสอบเหล่านี้อาจทำนายได้ว่ามันจะรุนแรงแค่ไหน

การรักษา

แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาโรค Rett แต่ก็มีวิธีรักษาที่สามารถปรับปรุงอาการได้ และเด็ก ๆ ควรทำการรักษาต่อไปตลอดชีวิต

ตัวเลือกที่ดีที่สุดในการรักษาโรค Rett รวมถึง:

• การดูแลทางการแพทย์และยามาตรฐาน
• กายภาพบำบัด
• การรักษาคำพูด
• กิจกรรมบำบัด
• โภชนาการที่ดี
• พฤติกรรมบำบัด
• บริการสนับสนุน

ผู้เชี่ยวชาญเชื่อว่าการบำบัดสามารถช่วยผู้หญิงที่เป็นโรค Rett และผู้ปกครองได้ ผู้หญิงบางคนอาจจะไปโรงเรียนและเรียนรู้การปฏิสัมพันธ์ทางสังคมที่ดีขึ้น

ยาสามารถรักษาปัญหาบางอย่างกับการเคลื่อนไหวในซินโดรม Rett ยายังสามารถช่วยควบคุมอาการชัก

ผู้หญิงหลายคนที่มีอาการ Rett สามารถมีชีวิตอยู่อย่างน้อยในวัยกลางคน นักวิจัยกำลังศึกษาผู้หญิงที่เป็นโรคนี้ซึ่งเป็นที่ยอมรับอย่างกว้างขวางในช่วง 20 ปีที่ผ่านมา

ถัดไปในประเภทออทิซึม

เงื่อนไขคล้ายกับออทิสติก