โรค Tay-Sachs เป็นโรคที่หายากและเป็นโรคที่พบได้บ่อยในเด็กอายุประมาณ 6 เดือน

ไม่มีวิธีรักษาโรคให้หายขาด แต่นักวิทยาศาสตร์มีความคิดที่ดีว่าอะไรเป็นสาเหตุทำให้เกิดอาการแย่ลงได้อย่างไรและจะใช้การทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อคัดกรองโรคนี้ตั้งแต่เริ่มตั้งครรภ์ได้อย่างไร

นักวิจัยกำลังทำงานเพื่อให้ความก้าวหน้าในการรักษาด้วยยีนหรือการปลูกถ่ายไขกระดูกที่พวกเขาหวังว่าจะช่วยให้การรักษา Tay-Sachs ในอนาคต

สาเหตุของ Tay-Sachs คืออะไร

ข้อบกพร่องในยีนที่เรียกว่า HEXA ทำให้เกิด Tay-Sachs (คุณคิดว่ายีนเป็น "รหัส" ที่พ่อแม่ของคุณส่งไปให้คุณยีนอยู่ในเซลล์ของคุณและพวกมันจะกำหนดลักษณะของร่างกาย - ทุกอย่างตั้งแต่สีตาและกรุ๊ปเลือดไปจนถึงเพศของคุณ)

คนส่วนใหญ่มียีน HEXA สองรุ่นที่มีสุขภาพดีซึ่งให้คำแนะนำแก่ร่างกายของคุณในการสร้างเอนไซม์ (โปรตีนชนิดหนึ่ง) ที่รู้จักกันในชื่อ Hex-A เอนไซม์นี้ป้องกันการสะสมของสารไขมันที่เรียกว่า GM2 ganglioside ในสมองและไขสันหลัง

บางคนมียีนปกติเพียงสำเนาเดียวและพวกเขายังมีโปรตีน Hex-A เพียงพอที่จะทำให้สมองและไขสันหลังแข็งแรง แต่ทารกที่เกิดมาพร้อมกับโรค Tay-Sachs ได้รับสำเนาของยีนที่กลายพันธุ์จากพ่อแม่ทั้งสองดังนั้นพวกเขาจึงไม่ได้สร้างโปรตีน Hex-A นี่คือสิ่งที่ทำให้พวกเขาป่วย

เมื่อเวลาผ่านไป ganglioside GM2 จะสะสมอยู่ในระบบประสาทและเริ่มสร้างความเสียหาย

อาการ

ทารกที่เกิดกับ Tay-Sachs จะเติบโตตามปกติจนถึงอายุ 3 ถึง 6 เดือน

ในช่วงเวลานี้ผู้ปกครองอาจสังเกตเห็นพัฒนาการของลูกเริ่มช้าลงและกล้ามเนื้ออ่อนแรง โรคค่อยๆทำให้เกิดอาการมากขึ้นในทารกรวมไปถึง:

• การสูญเสียทักษะยนต์เช่นพลิกคว่ำนั่งและคลาน
• ปฏิกิริยาที่รุนแรงมากต่อเสียงดัง
• มีปัญหาในการโฟกัสไปที่วัตถุหรือตามด้วยดวงตา
• จุดสีแดงเชอร์รี่ซึ่งสามารถระบุได้ด้วยการตรวจตาในสายตา

เมื่ออายุ 2 ขวบเด็กส่วนใหญ่ที่มีปัญหากับ Tay-Sachs เริ่มมีปัญหามากขึ้น พวกเขาสามารถรวม:

• ปัญหาการกลืนและการหายใจที่แย่ลงเรื่อย ๆ
• ชัก
• สูญเสียการทำงานของจิตใจการได้ยินและการมองเห็น
• อัมพาต

อายุ 3 ที่ผ่านมามีการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยที่มองเห็นได้ในเด็กที่มี Tay-Sachs แต่ระบบประสาทยังคงลงเขามักจะนำไปสู่ความตายตามอายุ 5

อย่างต่อเนื่อง

การจัดการของ Tay-Sachs

ไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ให้หายขาด แต่มีวิธีการจัดการอาการและทำให้ชีวิตง่ายขึ้นสำหรับเด็กที่มี Tay-Sachs และครอบครัวของพวกเขา

ผู้เชี่ยวชาญการบำบัดและโปรแกรมที่คุณอาจพิจารณารวมถึง:

• นักพยาธิวิทยาภาษาพูด พวกเขาสามารถให้วิธีการที่จะช่วยให้ลูกน้อยของคุณดูดการดูดกลืนไปพร้อม ๆ กับช่วยให้คุณคิดออกเมื่อถึงเวลาที่จะต้องพิจารณาการให้นมลูกสำหรับลูกน้อยของคุณ
• นักประสาทวิทยา ผู้เชี่ยวชาญเหล่านี้สามารถช่วยคุณจัดการอาการชักของทารกด้วยยา
• สุขภาพทางเดินหายใจ ผู้เชี่ยวชาญเช่นกุมารแพทย์และแพทย์โรคปอด (แพทย์ที่รักษาปัญหาการหายใจและปอด) สามารถแนะนำวิธีการสำหรับผู้ปกครองในการลดโอกาสของการติดเชื้อในปอดในเด็ก
• เล่นและกระตุ้น คุณสามารถช่วยให้ลูกของคุณมีปฏิสัมพันธ์กับโลกผ่านดนตรีกลิ่นและพื้นผิว
• บริการนวด พวกเขาสามารถผ่อนคลายลูกน้อยของคุณ
• ดูแลแบบประคับประคองและบ้านพักรับรองพระธุดงค์ โปรแกรมเหล่านี้ช่วยจัดการคุณภาพชีวิตสำหรับเด็กที่มี Tay-Sachs และครอบครัวของพวกเขา

ใครเป็นผู้ได้รับ Tay-Sachs

โรคนี้หายากมาก ในประชากรทั่วไปมีผลกระทบเพียง 1 ในทุก ๆ การเกิดมีชีพ 112,000 คน

ทุกคนสามารถเป็นพาหะของการกลายพันธุ์ HEXA ซึ่งหมายความว่าพวกเขามีเพียงสำเนาที่บกพร่องของยีน HEXA

อย่างไรก็ตามโอกาสในการสืบทอดโรคนั้นสูงขึ้นในบางกลุ่มเนื่องจากอัตราของพาหะที่สูงขึ้น ประมาณ 1 ในทุก ๆ 27 คนยิวในสหรัฐอเมริกาเป็นผู้ให้บริการ ชาวแคนาดาที่ไม่ใช่ชาวยิวอาศัยอยู่ใกล้กับแม่น้ำเซนต์ลอว์เรนซ์ในแคนาดาและในชุมชนคาจันของรัฐหลุยเซียนาก็มีอุบัติการณ์ของเทย์ - แซคสูงขึ้นเช่นกัน

หากผู้ปกครองทั้งสองเป็นพาหะของโรค Tay-Sachs มีโอกาส 25% ที่เด็ก ๆ จะได้รับโรคนี้

สามารถป้องกันได้หรือไม่

คุณสามารถตรวจเลือดเพื่อวิเคราะห์ยีนหรือระดับโปรตีน Hex-A ในเลือดของคุณเพื่อบอกคุณว่าคุณเป็นพาหะหรือไม่

หากคนสองคนวางแผนที่จะให้ลูกรู้ว่าพวกเขาเป็นพาหะทั้งสองที่ปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยพวกเขาทบทวนทางเลือกในการลดโอกาสที่จะมีลูกด้วย Tay-Sachs

อย่างต่อเนื่อง

Tay-Sachs ภายหลังในชีวิต

Tay-Sachs ประเภทที่หายากกว่านี้เรียกว่า "การโจมตีช้า" หรือ "การโจมตีของผู้ใหญ่" อาจเป็นเรื่องยากที่จะวินิจฉัย

เช่นเดียวกับรุ่นของโรคที่มีผลกระทบต่อทารก Tay-Sachs ที่เริ่มในภายหลังในชีวิตเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน HEXA อาการอาจเริ่มปรากฏที่ใดก็ได้ตั้งแต่วัยรุ่นจนถึงวัยผู้ใหญ่

อาการเริ่มแรกมักจะรวมถึงความเงอะงะปัญหาการทรงตัวและกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่ขา ผู้ที่มีปัญหาด้านสุขภาพจิตก็อาจมีปัญหาเช่นกัน

ด้วยรูปแบบของโรคนี้อายุขัยและความรุนแรงของอาการแตกต่างกันไปในแต่ละกรณี การโจมตีสาย Tay-Sachs ไม่ได้ทำให้ช่วงชีวิตสั้นลง