Cilia เป็นโครงสร้างเล็ก ๆ ที่มีผลกระทบอย่างมากต่อสุขภาพของคุณ พวกมันเหมือน "นิ้ว" เล็กน้อย (คุณสามารถเห็นพวกมันผ่านกล้องจุลทรรศน์) ที่ยื่นออกมาจากเซลล์ของคุณ Cilia ช่วยให้เซลล์ของคุณเคลื่อนไหวซึ่งจะช่วยให้ร่างกายของคุณทำงานที่สำคัญเช่นการหายใจและการทำซ้ำ

Primary ciliary dyskinesia (PCD) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่ง cilia ไม่สามารถทำงานได้อย่างถูกต้อง

ประมาณ 1 ใน 15,000 คนทั่วโลกมีมัน

มันมีผลต่อร่างกายของฉันอย่างไร?

PCD ส่วนใหญ่ทำให้เกิดปัญหาในระบบทางเดินหายใจของคุณ ตามีหน้าที่รับผิดชอบในการล้างเมือกและแบคทีเรียจากทางเดินหายใจของคุณ หากพวกเขาไม่ทำงานอย่างที่ควรจะเป็นคุณไม่สามารถกำจัดการติดเชื้อได้ สิ่งนี้สามารถทำให้เกิดปัญหาได้หลายอย่างรวมถึง:

• ความทุกข์ทางเดินหายใจ (ในทารกแรกเกิด)
• คัดจมูกติดเชื้อและไออย่างต่อเนื่อง
• หลอดลมหมายถึงความเสียหายต่อหลอดลม (เส้นทางระหว่างหลอดลมและปอดของคุณ)
• หูอักเสบบ่อยโดยเฉพาะในเด็ก
• ความเสียหายปอดถาวร

Cilia เริ่มทำงานในร่างกายของคุณก่อนเกิด ในครรภ์พวกเขามีส่วนร่วมในการจัดอวัยวะของคุณ ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ที่มี PCD มีอาการที่แพทย์เรียกว่า "situs inversus"มันทำให้อวัยวะภายในของคุณถูกย้อนกลับ

อย่างต่อเนื่อง

เงื่อนไขที่เรียกว่า“ ซิตัสแอมบิกัส” หรือ“ heterotaxy” มีอยู่ใน 12% ของผู้ที่มี PCD นอกจากนี้ยังเกี่ยวข้องกับอวัยวะที่ผิด ๆ เช่นหัวใจตับลำไส้และม้าม

กรมควบคุมมลพิษยังสามารถส่งผลกระทบต่อความอุดมสมบูรณ์ของคุณ หาก cilia และ flagella (หาง) ของอสุจิไม่ทำงานพวกเขาไม่สามารถไปถึงที่ที่พวกเขาต้องไป ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ชายที่มี PCD มีบุตรยาก ในผู้หญิง cilia ในท่อนำไข่อาจไม่สามารถผลักไข่เข้าไปในมดลูก

สาเหตุอะไร

PCD เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ (เปลี่ยน) ในหนึ่งใน 32 ยีนใด ๆ ที่นักวิจัยได้ระบุ (จนถึง) มันเป็นสิ่งที่รู้จักกันในชื่อ "autosomal recessive disorder" ซึ่งหมายความว่าคุณจะได้รับยีนกลายพันธุ์จากผู้ปกครองแต่ละคนและพ่อแม่ทั้งสองเป็นพาหะของเงื่อนไข แต่ไม่มีอาการใด ๆ

เนื่องจาก PCD เป็นพันธุกรรมจึงไม่มีอะไรที่คุณสามารถทำได้เพื่อลดโอกาสในการได้รับ

อย่างต่อเนื่อง

ฉันจะรู้ได้อย่างไรว่าฉันมีมัน?

สัญญาณที่ชัดเจนที่สุดคือการติดเชื้อทางเดินหายใจอย่างต่อเนื่องตั้งแต่แรกเกิด แต่ PCD มักจะพลาดหรือผิดพลาดอย่างอื่น มักจะสับสนกับโรคหอบหืด

แพทย์ของคุณจะมองหาสัญญาณของสิ่งที่เรียกว่า "โรคไซนัสอักเสบเรื้อรัง" สิ่งนี้มีผลต่อรูจมูกหูและปอดของคุณ จากนั้นเขาจะตรวจสอบเพื่อดูว่าคุณกลับอวัยวะหรือจัดเรียงอวัยวะใหม่หรือไม่ หากคุณมีกรมควบคุมมลพิษระดับจมูกไนตริกออกไซด์ของคุณจะต่ำมาก นั่นเป็นก๊าซที่คุณหายใจเข้าทางจมูกและปาก

แพทย์ของคุณอาจใช้การทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อดูว่าคุณมี PCD หรือไม่ แต่นั่นอาจเป็นเรื่องยุ่งยากเพราะมียีนจำนวนหนึ่งที่อาจทำให้เกิดข้อบกพร่องได้ และมีการกลายพันธุ์ที่เป็นไปได้มากกว่าหนึ่งในยีนเหล่านั้น

แพทย์ของคุณจะวินิจฉัย PCD เฉพาะเมื่อคุณมีผลการทดสอบ“ บวก” พร้อมกับอาการ โปรดทราบว่าการทดสอบทางพันธุกรรมเชิงลบไม่ได้หมายความว่าคุณ อย่า มีกรมควบคุมมลพิษ

อย่างต่อเนื่อง

การรักษาคืออะไร?

แพทย์ของคุณจะจัดการกับอาการที่สำคัญของคุณและดูว่า PCD สร้างความเสียหายต่อร่างกายของคุณมากแค่ไหน ไม่มีการรักษา PCD แต่มีวิธีการรักษา แพทย์ของคุณสามารถ:

• ตรวจสอบการทำงานของปอดอย่างใกล้ชิดและควบคุมการติดเชื้อใด ๆ ได้อย่างรวดเร็ว
• ตรวจสอบให้แน่ใจว่าสายการบินของคุณชัดเจนที่สุด
• ตรวจสอบให้แน่ใจว่าคุณได้รับวัคซีนโดยเฉพาะอย่างยิ่งไข้หวัดและไอกรน (ไอกรน)
• พอดีกับคุณด้วยหูของคุณถ้าคุณมีโรคหูเรื้อรัง
• ทำศัลยกรรมหากคุณมีโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดที่เกิดจาก heterotaxy
• จัดให้คุณได้รับการบำบัดด้วยเสียงพูดและเครื่องช่วยฟังหากจำเป็น
• ทำการผ่าตัดไซนัส