นักวิทยาศาสตร์กำลังค้นหาข้อมูลทางพันธุกรรมและการกำจัดสิ่งมีชีวิตเพื่อค้นหาสาเหตุของการเกิดออทิซึม

โดย Kathleen Doheny

จำนวนเด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นออทิสติกหรือความผิดปกติท ในปี 1970 และ 1980 มีเด็กออทิสติกประมาณ 2,000 คนที่เป็นเด็กออทิสติก

วันนี้ CDC ประมาณการว่าหนึ่งใน 150 8 ปีในสหรัฐอเมริกามีความผิดปกติของคลื่นความถี่ออทิสติกหรือ ASD คำจำกัดความที่ขยายเพิ่มนี้หมายถึงออทิสติกเท่านั้น แต่ยังรวมถึงความผิดปกติของการพัฒนาทางสมองเช่นกลุ่มอาการของโรค Asperger's และอาการที่เรียกว่าโรคความผิดปกติแบบกระจายทั่วไป - ไม่ได้ระบุไว้เป็นอย่างอื่น (PDD-NOS) แม้ว่าความผิดปกติทั้งหมดจะมีอาการบางอย่าง แต่ก็มีความแตกต่างในวิธีอื่นรวมถึงระยะเวลาของอาการและความรุนแรงตาม CDC

การเพิ่มขึ้นอย่างเห็นได้ชัดในกรณีที่ก่อให้เกิดคำถามสองข้อสำหรับพ่อแม่แพทย์และนักวิทยาศาสตร์:

• ออทิซึมเพิ่มขึ้นอย่างแท้จริงหรือว่าสถิติใหม่สะท้อนให้เห็นถึงการรับรู้ที่เพิ่มขึ้นของสภาพความหมายที่เพิ่มขึ้นและปัจจัยอื่น ๆ หรือไม่?
• ถ้าออทิสติกกำลังเพิ่มขึ้นตามที่ผู้เชี่ยวชาญส่วนใหญ่เชื่อว่าอะไรเป็นสาเหตุของการเพิ่มขึ้น

(คนที่คุณรักมีความหมกหมุ่นหรือไม่เข้าร่วมผู้ปกครองคนอื่นและผู้ดูแลในกระดานข้อความของกลุ่มสนับสนุนความหมกหมุ่น)

อย่างต่อเนื่อง

ออทิซึม: เพิ่มขึ้นจริงหรือความหมาย?

การเพิ่มขึ้นของคดีออทิสติกนั้นไม่เพียง แต่จะทำให้เกิดสัญญาณเตือนภัยเท่านั้น แต่ยังมีการถกเถียงกันว่าจำนวนเด็กออทิสติกจะเพิ่มขึ้นในระยะเวลาอันสั้นหรือไม่

“ มีข้อโต้แย้งมากมายเกี่ยวกับเรื่องนั้น” Jeff Milunsky, MD, ผู้อำนวยการพันธุศาสตร์คลินิกและผู้อำนวยการศูนย์พันธุศาสตร์มนุษย์แห่งมหาวิทยาลัยบอสตันกล่าว

นักวิจัยสองคนที่ติดตามอัตราการเกิดออทิซึมในเด็กที่เกิดในพื้นที่เดียวกันของอังกฤษระหว่างปีพ. ศ. 2535 ถึง 2538 จากนั้น 2539 ถึง 2541 พบว่าอัตราดังกล่าวใกล้เคียงกันและสรุปได้ว่าอุบัติการณ์ของออทิสติกนั้นมีเสถียรภาพ การศึกษาถูกตีพิมพ์ใน วารสารจิตเวชอเมริกัน ในปี 2548

แต่ Milunsky กล่าวว่ามีงานวิจัยหลายชิ้นระบุว่าการเพิ่มขึ้นของสหรัฐอเมริกา

ในรายงานล่าสุดในวารสาร จดหมายเหตุของโรคในวัยเด็กMilunsky และเพื่อนร่วมงานของเขาชี้ไปที่การศึกษาหลายแห่งเพื่อหาอัตราการเพิ่มขึ้นของออทิสติก ตัวอย่างเช่นในปี 2003 การศึกษาขนาดใหญ่ที่ดำเนินการในแอตแลนต้าพบว่าหนึ่งใน 166 ถึงหนึ่งใน 250 ของเด็กออทิสติกตามรายงานที่ตีพิมพ์ใน วารสารสมาคมการแพทย์อเมริกัน

อย่างต่อเนื่อง

การศึกษาอีกครั้งที่ดำเนินการโดย CDC ใน 14 รัฐพบความชุกโดยรวมของหนึ่งใน 152 ซึ่ง Milunsky และคนอื่น ๆ กล่าวว่าเป็นตัวเลขที่ยอมรับกันโดยทั่วไปในวันนี้

ผู้เชี่ยวชาญคนอื่นกล่าวว่าออทิซึมเพิ่มมากขึ้น แต่ปัจจัยอื่นที่ไม่ใช่เด็กที่ได้รับการวินิจฉัยมีบทบาทมากกว่า รายงานที่เพิ่มขึ้นบางส่วนเกิดจาก "การทดแทนการวินิจฉัย" Paul Shattuck, PhD, ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านสังคมสงเคราะห์ที่ Washington University ใน St. Louis และนักวิจัยออทิซึมกล่าว

“ เด็กออทิสติกที่มีข้อความในวันนี้อาจถูกระบุว่าปัญญาอ่อนเมื่อ 10 ปีก่อนในระบบโรงเรียนเดียวกัน” Shattuck กล่าว จนกระทั่งเมื่อปี 1992 โรงเรียนต่างๆได้รวมออทิสติกไว้เป็นหมวดหมู่การศึกษาพิเศษ

วันนี้เด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่ามีความผิดปกติของคลื่นความถี่ออทิสติกมักจะได้รับผลกระทบที่อ่อนโยนกว่าแบบแผน "Rain Man" แบบคลาสสิกที่บางคนเกี่ยวข้องกับความผิดปกตินี้ หลังจากออทิสติกถูกระบุเป็นครั้งแรกในปีพ. ศ. 2486 การศึกษาครั้งแรกพบว่าเด็กส่วนใหญ่ปัญญาอ่อน "วันนี้ชนกลุ่มน้อยของเด็ก กับ ASD ปัญญาอ่อน" Shattuck บอก

อย่างต่อเนื่อง

การถกเถียงกันว่าการเพิ่มขึ้นของรายงานออทิสติกนั้นได้รับผลกระทบจากปัจจัยต่าง ๆ หรือไม่เช่นมีความตระหนักมากขึ้นในประเด็นนี้ Isaac Pessah, PhD, ศาสตราจารย์ด้านพิษวิทยา, ผู้อำนวยการศูนย์วิทยาศาสตร์สุขภาพสิ่งแวดล้อมของเด็กและสมาชิกของ MIND Institute มหาวิทยาลัยแห่งแคลิฟอร์เนียเดวิส แทนที่จะเถียงว่าการเพิ่มขึ้นนั้นเป็นเพราะเด็กบางคนถูกจัดประเภทใหม่หรือปัจจัยอื่น ๆ เขากล่าวว่า "เราต้องเข้าใจว่าทำไมมันถึงเป็นหนึ่งใน 150

การให้ความสนใจกับตัวเลขจริงมากกว่าการถกเถียงก็คือฉลาด Craig Newschaffer, PhD, ประธานและศาสตราจารย์ของภาควิชาระบาดวิทยาและชีวสถิติของ Drexel University School of Public ในฟิลาเดลเฟียกล่าว "เราคิดว่าออทิซึมเป็นเหตุการณ์ที่เกิดขึ้นได้ยากมากและเป็นที่ชัดเจนว่าไม่ใช่ออทิซึม"

ทำความเข้าใจกับสาเหตุของออทิสติก

การเดินทางไปยังสาเหตุหรือถูกต้องมากขึ้นสาเหตุของออทิสติกจะยากขึ้นกว่าการหาสาเหตุของโรคมะเร็ง Gary Goldstein, MD, ประธานและซีอีโอของ Kennedy Krieger Institute ในบัลติมอร์กล่าวว่าสิ่งอำนวยความสะดวกที่ช่วยเด็กออทิสติก และความผิดปกติของพัฒนาการอื่น ๆ

อย่างต่อเนื่อง

"นี่ยากกว่ามะเร็งเพราะในมะเร็งคุณสามารถตรวจชิ้นเนื้อได้คุณสามารถเห็นมันด้วยรังสีเอกซ์" Goldstein กล่าว "เราไม่มีการทดสอบเลือด สำหรับออทิสติก ไม่มีไบโอมาร์คเกอร์ไม่มีรูปไม่มีพยาธิ"

“ จะไม่มีคำอธิบายเดียว” Marvin Natowicz, MD, PhD, นักพันธุศาสตร์การแพทย์และรองประธานของสถาบันเวชศาสตร์จีโนมที่คลีฟแลนด์คลินิกกล่าว

“ มีความคืบหน้ามากมายในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาในแง่ของการทำความเข้าใจสาเหตุของออทิสติก” Natowicz กล่าว "เรารู้มากกว่าที่เราทำ" ถึงกระนั้นเขาก็บอกว่าการวิจัยมีหนทางอีกยาวไกล "หมายเลขหนึ่งที่คุณเห็นบ่อย ๆ คือประมาณ 10% ของผู้ที่เป็นออทิซึมมีการวินิจฉัยที่ชัดเจนเป็นเงื่อนไขเชิงสาเหตุ" อีก 90% ของคดียังคงเป็นปริศนาต่อผู้เชี่ยวชาญ

บ่อยครั้งที่เด็กออทิสติกจะมีปัญหาที่มีอยู่ร่วมเช่นความผิดปกติของการยึด, ซึมเศร้า, ความวิตกกังวลหรือปัญหาทางเดินอาหารหรือปัญหาสุขภาพอื่น ๆ ความผิดปกติอย่างน้อย 60 อย่างที่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรมเมตาบอลิซึมและระบบประสาทเกี่ยวข้องกับออทิซึม นิวอิงแลนด์วารสารการแพทย์

ในจุดหนึ่งเห็นด้วยมากที่สุด: การรวมกันของพันธุกรรมและปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมอาจมีบทบาท นักวิทยาศาสตร์กำลังดูทั้งสองด้าน

อย่างต่อเนื่อง

Zeroing In เกี่ยวกับพันธุศาสตร์ออทิสติก

หลักฐานบางอย่างที่ว่าพันธุศาสตร์มีบทบาทในออทิซึมและ ASD นั้นจัดทำโดยการวิจัยเกี่ยวกับฝาแฝด จากข้อมูลของ CDC หากคู่แฝดที่เหมือนกันหนึ่งคนเป็นออทิซึมมีโอกาส 75% ที่จะได้รับผลกระทบจากฝาแฝดอีกคนเช่นกัน หากคู่ภราดรได้รับผลกระทบอีกคู่จะมีโอกาส 3% ที่เป็นออทิสติก

ผู้ปกครองที่ให้กำเนิดเด็กที่มี ASD มีโอกาสสูงถึง 8% ในการมีลูกอีกคนที่ได้รับผลกระทบ CDC ประมาณการ

คู่รักชาวอเมริกันหลายคนมีความล่าช้าในการคลอดบุตรและอายุที่มากขึ้นของทั้งแม่และพ่อนั้นเชื่อมโยงกับความเสี่ยงที่สูงขึ้นของการมีลูกด้วย ASD ตามรายงานในวารสาร กุมารเวชศาสตร์ ด้วยอายุอาจเพิ่มความเสี่ยงสำหรับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหรือปัญหาทางพันธุกรรมอื่น ๆ

ปัญหาทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงช่วยอธิบายเพียงเล็กน้อยของผู้ป่วยออทิซึม “ เรารู้ว่าโครโมโซมผิดปกติที่สำคัญมีการระบุไว้ในประมาณ 5% ของ ASD” Milunsky จากมหาวิทยาลัยบอสตันกล่าว "เรารู้ว่ากลุ่มอาการ Fragile X เป็นผู้รับผิดชอบประมาณ 3%" Fragile X syndrome เป็นครอบครัวที่มีภาวะทางพันธุกรรมเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของความบกพร่องทางจิตที่สืบทอดมาและยังเป็นสาเหตุที่พบได้บ่อยที่สุดของออทิสติกหรือพฤติกรรมคล้ายออทิซึม

อย่างต่อเนื่อง

นักวิจัยกล่าวว่า "ฮอตสปอต" ของความไม่แน่นอนทางพันธุกรรม ตัวอย่างเช่นทีมนักวิจัยรายงานว่า วารสารการแพทย์นิวอิงแลนด์ การทำซ้ำและลบในโครโมโซมที่เฉพาะเจาะจงนั้นดูเหมือนจะเกี่ยวข้องกับออทิสติกบางกรณี

ยีนหรือปัญหาที่เฉพาะเจาะจงเกี่ยวกับโครโมโซมเกี่ยวข้องในกรณี ASD จำนวนเล็กน้อย Milunskey เขียนในรายงานเกี่ยวกับการวิจัยออทิสติกที่ตีพิมพ์ใน จดหมายเหตุของโรคในวัยเด็ก ตัวอย่างเช่นการทำซ้ำของมารดาในภูมิภาคโครโมโซมที่เฉพาะเจาะจงมีการเชื่อมโยงกับประมาณ 1% ของผู้ที่มี ASD

“ เรากำลังกลับบ้านในภูมิภาค 'ฮอตสปอต' และระบุยีนเดี่ยวบางส่วนที่เกี่ยวข้องกับสาเหตุโดยตรงหรือความอ่อนแอต่อ ASD "Milunsky กล่าว

แต่พันธุศาสตร์ไม่ใช่เรื่องราวทั้งหมดเขาและผู้เชี่ยวชาญคนอื่น ๆ กล่าว

Zeroing in เมื่อทริกเกอร์ด้านสิ่งแวดล้อม

ทริกเกอร์ด้านสิ่งแวดล้อมที่หลากหลายอยู่ภายใต้การตรวจสอบว่าเป็นสาเหตุหรือปัจจัยที่เอื้อต่อการพัฒนาของ ASD โดยเฉพาะในเด็กที่มีความเสี่ยงทางพันธุกรรม

อย่างต่อเนื่อง

การได้รับสารกำจัดศัตรูพืชในระหว่างตั้งครรภ์อาจเพิ่มความเสี่ยง ในการศึกษาที่ตีพิมพ์ใน มุมมองด้านสุขภาพสิ่งแวดล้อม นักวิจัยเปรียบเทียบเด็ก 465 คนที่ได้รับการวินิจฉัยด้วย ASD กับเด็กเกือบ 7,000 คนที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยว่ามีแม่อาศัยอยู่ใกล้กับพื้นที่เกษตรกรรมโดยใช้สารกำจัดศัตรูพืชหรือไม่

ความเสี่ยงของการมี ASD เพิ่มขึ้นเนื่องจากการใช้สารกำจัดศัตรูพืชจำนวนมากและมีความใกล้เคียงกับบ้านของผู้หญิงในท้องทุ่ง

นอกจากการสัมผัสกับสารกำจัดศัตรูพืชแล้วการสัมผัสกับมลสารอินทรีย์ที่สร้างขึ้นในสภาพแวดล้อมเป็นอีกเรื่องที่น่ากังวล Pessah of UC Davis กล่าว ตัวอย่างเช่น polychlorinated biphenyls หรือ PCBs สารที่เคยพบในอุปกรณ์ไฟฟ้าหลอดไฟฟลูออเรสเซนต์และผลิตภัณฑ์อื่น ๆ นั้นไม่ได้ผลิตในสหรัฐอเมริกาอีกต่อไป แต่ยังคงอยู่ในสภาพแวดล้อม "PCBs บางประเภทนั้นเป็นนิวโรทอกซินที่มีการพัฒนา" เขากล่าว

สารพิษในสมองอีกชนิดหนึ่งคือสารปรอทในรูปแบบอินทรีย์ แต่ตามรายงานที่ตีพิมพ์ใน กุมารเวชศาสตร์ ไม่มีหลักฐานว่าเด็กออทิสติกในสหรัฐอเมริกาได้เพิ่มความเข้มข้นของปรอทหรือการสัมผัสกับสิ่งแวดล้อม แม้ว่าผู้ปกครองหลายคนของเด็กที่มี ASD เชื่อว่าอาการของเด็กของพวกเขาเกิดจากวัคซีนที่ใช้ในการประกอบด้วย thimerosal (สารกันบูดที่มีสารปรอท) สถาบันการแพทย์สรุปว่าไม่มีความสัมพันธ์เชิงสาเหตุ

ถึงกระนั้นองค์กรออทิสติกจำนวนมากยังคงเชื่อว่ามีลิงก์ การอภิปรายเรื่องวัคซีนออทิสติกเริ่มขึ้นเมื่อต้นเดือนมีนาคม 2551 หลังจากเจ้าหน้าที่ของรัฐบาลกลางยอมรับให้รางวัลแก่ครอบครัวเด็กหญิงจอร์เจียอายุ 9 ปีที่พัฒนาอาการคล้ายออทิซึมเหมือนเด็กวัยหัดเดินหลังจากได้รับการฉีดวัคซีนในวัยเด็กเป็นประจำ เจ้าหน้าที่กล่าวว่าวัคซีนสำหรับเด็กที่มอบให้เด็กผู้หญิงในปี 2000 ก่อนที่จะมีการปล่อย thimerosal ออกไปทำให้อาการแย่ลงเมื่อมีอาการผิดปกติขึ้น เงื่อนไขที่มีอยู่ก่อนคือความผิดปกติของไมโตคอนเดรียซึ่งเป็น "แหล่งพลังงาน" ของเซลล์ตามครอบครัว

อย่างต่อเนื่อง

ติดตามความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม

คำตอบเพิ่มเติมกำลังมา Pessah แห่ง UC Davis เป็นหนึ่งในนักวิจัยในการศึกษาค่าใช้จ่าย (ความเสี่ยงออทิสติกในวัยเด็กจากพันธุศาสตร์และสิ่งแวดล้อม) การศึกษาอย่างต่อเนื่องของเด็ก 2,000 คน เด็กบางคนมีความหมกหมุ่นบางคนมีพัฒนาการล่าช้า แต่ไม่ใช่เด็กออทิซึมและบางคนเป็นเด็กที่ไม่มีพัฒนาการล่าช้า

Pessah และนักวิจัยคนอื่น ๆ มุ่งเน้นไปที่วิธีการทำงานร่วมกันของยีนและสภาพแวดล้อมที่มีบทบาทในออทิสติก

ในบรรดาการค้นพบจนถึงขณะนี้เขากล่าวว่าระบบภูมิคุ้มกันของแม่อาจมีบทบาทในการพัฒนาออทิสติกของเด็กในเวลาต่อมา Pessah และเพื่อนร่วมงานของเขาได้เก็บตัวอย่างเลือดจาก 163 มารดาในการศึกษา CHARGE - 61 มีเด็กออทิสติก, 62 มีพัฒนาการของเด็กตามปกติและ 40 คนมีลูกที่พัฒนาการล่าช้าไม่ใช่ออทิสติก จากนั้นพวกเขาก็แยกแอนติบอดีระบบภูมิคุ้มกันที่เรียกว่า IgG จากเลือดของแม่ทั้งหมด พวกเขานำตัวอย่างเลือดและสัมผัสพวกมันในห้องปฏิบัติการเพื่อเนื้อเยื่อสมองของทารกในครรภ์ที่ได้รับจากธนาคารเนื้อเยื่อ

อย่างต่อเนื่อง

แอนติบอดีจากมารดาของเด็กออทิสติกมีแนวโน้มมากกว่าแอนติบอดีจากอีกสองกลุ่มที่ตอบสนองต่อเนื้อเยื่อสมองของทารกในครรภ์ Pessah กล่าวและมีรูปแบบที่ไม่ซ้ำกันในการทำปฏิกิริยา

ในการศึกษาสัตว์ทีม UC Davis ได้ฉีดแอนติบอดีเข้าไปในสัตว์ สัตว์ที่ได้รับแอนติบอดี IgG จากแม่ของเด็กออทิสติกแสดงพฤติกรรมที่ผิดปกติในขณะที่สัตว์ที่ให้แอนติบอดีจากแม่ของเด็กที่กำลังพัฒนาปกติไม่แสดงพฤติกรรมที่ผิดปกติ

ในการศึกษาอื่นทีม UC Davis พบว่าระดับของเลปตินซึ่งเป็นฮอร์โมนที่มีบทบาทในการเผาผลาญและน้ำหนักนั้นสูงกว่าในเด็กออทิสติกมากกว่าเด็กปกติที่พัฒนาโดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าเด็กออทิสติกเริ่มมีอาการ

การศึกษาอื่นที่เพิ่งเปิดตัวโดย CDC และตอนนี้ลงทะเบียนเด็กจะติดตามปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมที่อาจเพิ่มความเสี่ยงสำหรับ ASD

เรียกว่า SEED - การศึกษาเพื่อสำรวจการพัฒนาในช่วงต้น - การศึกษาห้าปีจะติดตามเด็ก ๆ กว่า 2,000 คนในหกพื้นที่ทั่วทั้งสหรัฐอเมริกา Newschaffer of Drexel ผู้ร่วมวิจัยหลักของการศึกษากล่าว บางคนจะได้รับการวินิจฉัยด้วย ASD บางคนจะมีปัญหาการพัฒนานอกเหนือจาก ASD และกลุ่มที่สามจะเป็นเด็กโดยไม่มีปัญหาด้านการพัฒนา

อย่างต่อเนื่อง

นักวิจัยจะเก็บรวบรวมข้อมูลทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมซึ่ง Newschaffer กล่าว พวกเขาจะหาข้อมูลเกี่ยวกับประวัติทางการแพทย์และทางพันธุกรรมของเด็กและพ่อแม่ของพวกเขา, การสัมผัสระหว่างตั้งครรภ์ถึงสารพิษที่อาจเกิดขึ้น, ข้อมูลเกี่ยวกับพฤติกรรม, ปัญหาการนอนหลับ, ปัญหาระบบทางเดินอาหารและข้อเท็จจริงอื่น ๆ

เขาหวังว่าจะพบสิ่งที่ "โดดเด่น" - การสัมผัสกับสารบางอย่างก่อนหน้านี้หรือข้อมูลทางพันธุกรรมบางอย่างหรือรูปแบบพฤติกรรมที่เฉพาะเจาะจง - ซึ่งอาจกลายเป็นเครื่องหมายสำหรับ ASD

แม้ว่าความเสี่ยงด้านสิ่งแวดล้อมหรือการค้นพบอื่น ๆ จะโดดเด่นเขากล่าวว่า "เราจะต้องต่อต้านการล่อลวงที่จะพูดว่า 'นี่คือมัน' 'Newschaffer กล่าว

Natowitz จากคลีฟแลนด์คลินิกตกลง "จะไม่มีคำอธิบายเดียว"

(จาก CNN: ออทิสติกคืออะไรดูการแสดงสไลด์ออทิสติกของ CNN)